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【中文期刊】 任静静 王珊珊  等 《医学理论与实践》 2022年35卷14期 2353-2355页

【摘要】 目的:探究帕金森病(PD)患者中携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变的临床表型.方法:选取我院416例PD患者,根据上述2个基因检测结果分为4组:仅携带LRRK2 G2385R突变的LRRK2-PD组、仅携带GBA L...

【关键词】 LRRK2； GBA； 帕金森病；

【学位论文】 作者： 李书娟 导师：徐耀  大连医科大学  临床医学 神经病学（硕士） 2021年

【摘要】 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)作为一种常见的运动障碍性神经疾病，发生于多巴胺能神经元丢失前后的临床特征多达几十种，包括运动症状和非运动症状。目前PD被认为受衰老、遗传和环境因素共同影响。随着对PD人群遗传学的深入研...

【关键词】 散发性帕金森病； LRRK2基因；

【外文期刊】 Siv Vingill ; Natalie Connor-Robson ; 等 《Behavioural Brain Research: An International Journal》 2018年352卷 133-141页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Parkinson's disease; Rodent models; Rodent behaviour;

【外文期刊】 Sanyal, Anwesha ; DeAndrade, Mark P. ; 等 《Trends in Ecology & Evolution》 2020年35卷5期 760-773页

【关键词】 astrocyte dysfunction; GBA1; LRRK2;

【外文期刊】 Nurit Omer ; Nir Giladi ; 等 2022年37卷1期 190-195页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Parkinson's disease; LRRK2; GBA;

【外文期刊】 Paushter, DH ; Du, H ; 等 2018年136卷1期 1-17页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Frontotemporal lobar degeneration (FTLD); Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL); Lysosomal storage disease (LSD);

【外文期刊】 Bieri, Gregor ; Brahic, Michel ; 等 《Acta Neuropathologica》 2019年137卷6期 961-980页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Parkinson's disease; Alpha-synuclein; Aggregation;

【外文期刊】 Yahalom, Gilad ; Greenbaum, Lior ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年62卷 179-184页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GBA; LRRK2; Parkinson's disease;

【外文期刊】 Sorensen, Lambert K. ; Hasselstrom, Jorgen B. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2021年96卷 56-62页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Camostat; FOY-305; GBPA;

【外文期刊】 Massimo, Aureli ; Maura, Samarani ; 等 《Neurochemical research》 2016年41卷1/2期 210-220页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 beta-Glucosylceramidase GBA2; Glycosphingolipid; Metabolism;