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【中文期刊】 范馨 张改秀 等 《安徽医药》 2024年28卷8期 1629-1632页 ISTICCA
【摘要】 目的 回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴.方法 回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资...
【中文期刊】 董兴盛 王德刚 等 《新医学》 2022年53卷11期 842-847页 ISTICCA
【摘要】 目的 寻找戊二酸血症Ⅰ型(GAⅠ)致病基因,为相关疾病的产前诊断提供依据.方法 对1例疑似GAⅠ家系先证者的DNA进行全外显子组测序,并对先证者及其父母进行DNA Sanger测序验证,确定变异位点,分析变异的致病性;随后对先证者孕18周母...
【中文期刊】 王峤 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷6期 415-419页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习....
【中文期刊】 王瑛 洑淑君 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 602-605页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点.方法 收集患儿的临床资料,采用定制的常见遗传代谢病基因包进行捕获测序和致病变异分析,用Sanger法对双胞胎及其父母进行测序验证.结果 男胎血片戊二...
【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 882-885页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria typeⅠ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测....
【中文期刊】 范广来 杨宇奇 等 《临床检验杂志》 2019年37卷2期 97-100页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析.方法 收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证.并查找相关文献进...
【中文期刊】 林壹明 韩明亚 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 39-42页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨5例戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据.方法 应用Sanger测序法对泉州地区5例GA-Ⅰ患者GCDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序...
【中文期刊】 陈瑶 林庆颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 657-660页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点.方法 对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,G...
【中文期刊】 施晓容 柯钟灵 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 796-799页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系.方法 提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA d...
【中文期刊】 刘琦 陈益平 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 187-191页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查.提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因设计...
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