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【中文期刊】 薛原 陈先文 等 《中国神经精神疾病杂志》 2011年37卷4期 193-196页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系临床特点和相关基因突变.方法 收集一个多巴反应性肌张力障碍家系全部家庭成员临床资料并随访,采集家系成员静脉血,常规提取基因组DNA,利用P...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；临床表现；GCH-Ⅰ基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴维青 韩春锡 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 420-423页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)基因进行分析,以期找到...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；GCH1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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