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【中文期刊】 吴维青 韩春锡  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 420-423页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)基因进行分析,以期找到...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GCH1基因； 基因突变；

【中文期刊】 陈奕农 汪南田  等 《临床神经病学杂志》 2019年32卷2期 115-117页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍( DRD)的GCH1基因突变特点.方法 对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检测并验证.结果 该家系中,先证者父母(Ⅲ3与Ⅲ4)为近亲结婚...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 近亲婚配； GCH1基因；

【中文期刊】 陈延国 崔桂云  等 《中国实用神经疾病杂志》 2012年15卷11期 1-3页 ISTIC

【摘要】 目的 分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突变.方法 我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血,并提取外周血全基因组DNA.Primer3设...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GCH1基因； 突变分析；

【外文期刊】 Valerija Dobri?i? ; Aleksandra Tomi? ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年45卷 81-84页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GCH1; Mutation; DOPA-responsive dystonia;

【外文期刊】 Kim, Ji-In ; Choi, Jin Kyo ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷3期 359-361页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Segawa disease; Dopa-responsive dystonia; GTP cyclohydrolase 1;

【外文期刊】 Pinto, Maria Joao ; Sabenca, Francisco ; 等 2021年86卷 81-83页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dystonia; DYT-GCH1; DYT5a;

【外文期刊】 Pinto, Maria Joao ; Sabenca, Francisco ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2021年86卷 81-83页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dystonia; DYT-GCH1; DYT5a;

【外文期刊】 Teive, Helio A. G. ; Camargo, Carlos Henrique F. ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷3期 167-177页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary spastic paraplegia; Inborn error metabolism; Spastic paraplegia;

【外文期刊】 Fernandez-Ramos, Joaquin A. ; De la Torre-Aguilar, Maria Jose ; 等 2022年94卷 67-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dopa-responsive dystonia; Autosomal dominant Segawa disease; GCH1;

【外文期刊】 Wassenberg, Tessa ; Schouten, Meyke, I ; 等 2020年74卷 12-15页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GCH1 mutation; Spastic paraplegia; Exome sequencing;