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【中文期刊】 郑婷娟 张同 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷6期 1032-1036页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)；葡萄糖激酶(GCK)；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏元 林建立 等 《福建医药杂志》 2001年23卷1期 28-29页CA
【摘要】 目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5～35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1 α突变4例，HNF-4 α基因突变3例...
【关键词】 MODY HNF-1 α HNF-4 α GCK；
- 概要：
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【中文期刊】 林建立 林丽香 等 《国外医学（内分泌学分册）》 2000年20卷1期 42-45页ISTIC
【摘要】 青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是2型糖尿病中的一种异质性单基因疾病,特点是常染色体显性遗传.随着基因定位克隆和候选克隆等技术的发展,多个2型糖尿病的易感性特定缺陷基因及其标记位点已被阐明.讨论了肝细胞核转移因子(HNF)-4α、葡萄糖...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 S. Ahmet Ucakturk ; Figen Gunindi ; 等 《International journal of diabetes in developing countries.》 2017年37卷3期 323-326页
【关键词】 GCK-MODY;Obese patient;Novel mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷1期 83-87页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diabetes;Founder effect;GCK-MODY;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Negahdar,M. ; Aukrust,I. ; 等 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2014年382卷1期 55-65页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aggregation;Catalytic activity;Cellular protein degradation;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Dogan, Mustafa ; Eroz, Recep ; 等 2022年49卷8期 7483-7495页
【关键词】 Monogenic diabetes;Maturity-onset diabetes of the young;MODY;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Yu, Ruiqi ; Zhang, Haichen ; 等 2024年61卷1期 107-115页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dusatkova,P. ; Pruhova,S. ; 等 《Pediatric diabetes》 2012年13卷6期 489-498页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Pace, Nikolai Paul ; Grech, Celine Ann ; 等 2022年59卷3期 339-348页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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