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【中文期刊】 魏斐斐 贾哲  等 《山东医药》 2025年65卷1期 29-33页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系.方法 选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组.用质谱法...

【关键词】 肝细胞癌； 转化生长因子β1； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 李珍珍 陈昱名  等 《海南医学院学报》 2024年30卷6期 421-427页 ISTICPKU

【摘要】 目的:探讨rs2231142 位点(ABCG2 基因)、rs12129861 位点(PDZK1 基因)、rs505802 位点(SLC22A12基因)的基因多态性与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的相关性,探索高尿酸血症发病的分子机制.方法:选...

【关键词】 高尿酸血症； 基因多态性； 危险因素；

【中文期刊】 齐淇 周征  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； SPAST基因； 植入前遗传学诊断；

【中文期刊】 李鹏 梁存禹  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2024年26卷7期 755-758页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨高龄非瓣膜性心房颤动患者遗传多态性与利伐沙班出血事件风险的相关性.方法 选取2019年6月至2022年6月于新疆医科大学第五附属医院心内科就诊的老年非瓣膜性心房颤动患者180例,所有患者均服用利伐沙班,随访1年,最终纳入167例,...

【关键词】 心房颤动； 基因型； 利伐沙班；

【中文期刊】 席敏 李小多  等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷2期 305-312页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征.方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中 HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检...

【关键词】 基因分型技术； 宫颈肿瘤； 高危型HPV；

【中文期刊】 杨晶 许敏敏  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷4期 439-443页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵...

【关键词】 法医遗传学； 遗传标记； 二代测序技术；

【中文期刊】 徐新平 林晓霖  等 《中国药物滥用防治杂志》 2024年30卷6期 1042-1044,1052页 CA

【摘要】 目的:探究急性缺血性脑卒中(AIS)患者双抗(阿司匹林+氯吡格雷)治疗中采取药物相关基因检测的临床意义.方法:选取 2021 年 4 月—2023 年 4 月本院收治的AIS患者 100 例,随机分为对照组和观察组,每组 50 例.对照组选...

【关键词】 急性缺血性脑卒中； 基因多态性； 阿司匹林；

【中文期刊】 李雅暄 宋沧桑  等 《中国药物评价》 2024年41卷4期 307-313页

【摘要】 伏立康唑(Voriconazole,VRZ)是一种广谱抗真菌药物,广泛用于治疗侵袭性真菌感染.然而,VRZ的药代动力学特性存在显著个体差异,包括非线性药代动力学和不良反应.基因多态性,特别是与CYP酶相关的基因多态性,对VRZ的代谢速率和血...

【关键词】 伏立康唑； 基因多态性； 血药浓度；

【中文期刊】 卢传丹  《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷3期 24-30页

【摘要】 目的 本研究旨在利用两样本孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法探索肠道菌群与再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)之间的因果关系.方法 肠道菌群遗传数据全基因组关联统计学显著性意义水平设置...

【关键词】 肠道菌群； 再生障碍性贫血； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 王晓蓓 谢孟岐  等 《山东医药》 2023年63卷27期 12-16页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系.方法 选取LAA 型脑梗死患者105例(病例组)...

【关键词】 磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2； 基因多态性； 脑梗死；