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【中文期刊】 王芳 王碧  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷8期 735-740页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FCMTE)患者的临床表现、电生理及遗传特点,进行文献复习并探讨潜在的致病基因.方法 对1例FCMTE患者及其家系的临床表现、神经电生理及二代全外显子基因检测等结果进行分析.结果 先证者为女性,72岁,...

【关键词】 常染色体显性遗传； 癫痫； 震颤；

【中文期刊】 黄卫保 梁莎  等 《山东医药》 2024年64卷18期 72-74页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况.方法 对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析.结果 患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质、基底节区...

【关键词】 遗传性白质脑病； 亚历山大病； Ⅰ型亚历山大病；

【中文期刊】 唐晓娜 杨士斌  等 《脑与神经疾病杂志》 2021年29卷12期 768-772页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨GFAP基因变异导致亚历山大病的临床表现及基因变异特点.方法 分析一家系母女2例亚历山大病患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用高通量二代测序和Sanger验证技术,进行GFAP基因变异检测.结果 基因检测发现,该家系母女...

【关键词】 亚历山大病； GFAP基因； 基因突变；

【中文期刊】 余梅 李奎  等 《遗传学报》 2001年28卷1期 15-19页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 根据比较锚定序列示踪（CATS）法，选择人和小鼠胶质细胞原纤维酸性蛋白（GFAP）基因的同源区域设计引物，用PCR方法从二花脸猪基因组中分离到412bp的基因片段，经与基因资料库中已知功能基因的同源性比较，该片段可鉴定为猪的GFAP基因，利...

【关键词】 猪； CATS； 新基因；

【中文期刊】 赵园园 姜燕  等 《复旦学报（医学版）》 2015年42卷5期 646-655页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 旨在构建包含由GFAP启动子介导的荧光素酶的慢病毒载体,检测体内外靶向肝星状细胞的外源基因表达的特异性和效率.方法 通过报告基因实验筛选介导效率较高的GFAP启动子,以CMV启动子作为阳性对照分别介导荧光素酶在小鼠肝星状细胞(JS1)...

【关键词】 肝星状细胞； 慢病毒载体； GFAP启动子；

【中文期刊】 李玮 谭建  等 《中华放射医学与防护杂志》 2014年34卷1期 3-7页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用条件复制腺病毒Ad-Tp-E1 a-Gp-NIS感染脑胶质瘤细胞,探讨其介导靶向性放射性碘治疗脑胶质瘤的可行性.方法 克隆人端粒反转录酶(hTERT)和神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)启动子,荧光素酶分析法检测启动子启动效率.构建...

【关键词】 条件复制腺病毒； hNIS基因； hTERT启动子；

【中文期刊】 黄长荣 赖红  等 《中国老年学杂志》 2013年33卷4期 856-858页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察APP/PS1转基因小鼠胶质纤维酸性蛋白(GFAP)在海马结构3个亚区星形胶质细胞内的表达变化,同时对比观察亚甲蓝对其表达改变的影响.方法 20只3月龄APP/PS1小鼠,随机分2组,每组10只,对照组:自由饮水；治疗组:根据小鼠...

【关键词】 APP/PS1转基因小鼠； 亚甲蓝(MB)； 海马结构；

【中文期刊】 臧莉莉 吴晔  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷5期 371-375页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断,对...

【关键词】 Alexander病； 遗传变性障碍,神经系统； 脑白质病；

【中文期刊】 丁成云 徐群渊  等 《中华神经外科杂志》 2002年18卷4期 238-241页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的观察不同病因的难治性癫痫手术切除脑组织中多药耐药基因蛋白(MDR-1)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达.方法在对22例难治性癫痫临床病理资料分析的基础上,应用免疫组化和免疫组化双标记技术观察脑组织中MDR-1和GFAP蛋白的表达情况...

【关键词】 难治性癫痫 多药耐药基因蛋白(MDR-1) GFAP 反应性胶质细胞增生 免疫组化和免疫组化双标记；

【中文期刊】 韩崔莹 冯歆珂  等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷8期 751-752页 ISTICCA

【摘要】 亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的[1] .影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其...

【关键词】 亚历山大病； GFAP基因； 杂合突变；