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【中文期刊】 李茂华 周楷  《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷3期 168-172页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(glutamine-fructose-6-phosphate aminotransferase 1,GFPT1)基因复合杂合变异致先天性肌无力综合征患者及家系的临床资料.先证者为14岁男性,表现为运...

【关键词】 肌无力综合征； GFPT1基因； 重症肌无力；

【中文期刊】 吴少春 刘林  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2022年38卷7期 651-656页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 制备特异性识别人谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)的兔多克隆抗体.方法 通过比对GFPT1及其高度同源的同工酶GFPT2的蛋白质序列,针对GFPT1的特异性序列设计并合成2个多肽,多肽与钥孔戚血蓝蛋白(KLH)偶联作为抗原免...

【关键词】 谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)； 重组蛋白； 多克隆抗体；

【学位论文】 作者： 王纯雪 导师：张翠娟  山东大学  临床医学 临床病理学（硕士） 2023年

【摘要】 一、研究背景
　　肝癌是全球第六大常见癌症，致死率居全球癌症的第三位。肝炎病毒感染、黄曲霉毒素和饮用水污染是肝癌的主要致病因素。在治疗方面，临床多以手术切除、肝动脉插管化疗栓塞(Transcatheterarterialchemoem...

【关键词】 肝细胞癌； 免疫组化；

【外文期刊】 Willems, Anke P. ; van Engelen, Baziel G. M. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2016年1860卷8期 1640-1654页 SCISCIE

【关键词】 Hexosamine biosynthesis pathway; Sialic acid synthesis; GFPT1;

【外文期刊】 Guergueltcheva,V. ; Müller,J.S. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-850页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Dok-7; GFPT1;

【外文期刊】 Engel,A.G. ; 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷2期 99-111页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acetylcholine receptor; Agrin; Choline acetyltransferase;

【外文期刊】 A Nabeebaccus A. ; Verma S. ; 等 2021年583卷 121-127页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GFAT1; GFAT2; GFPT1;

【外文期刊】 Luo, Hai-Yang ; Zhao, Lu ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷7期 549-553页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GFPT1; Limb-girdle myasthenia; Tubular aggregates;

【外文期刊】 A Nabeebaccus A. ; Verma S. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2021年583卷 121-127页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GFAT1; GFAT2; GFPT1;

【外文期刊】 Huh,S.-Y. ; Kim,H.-S. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年46卷4期 600-604页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cholinesterase inhibitor; Congenital myasthenic syndrome; GFPT1;