换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 7
- 3
- 1
- 4
- 2
- 2
- 1
- 1
- 6
- 4
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张永强 潘凤 等 《中国组织工程研究》 2023年27卷8期 1161-1165页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:缝隙连接蛋白43又被称为Gja1蛋白,Gja1基因重组慢病毒对糖尿病膀胱引起的收缩功能障碍可能有改善作用.目的:构建豚鼠糖尿病膀胱病变模型,研究经尿道灌注Gja1基因重组慢病毒药物的方式,观察对受损膀胱逼尿肌细胞表面缝隙连接蛋白43蛋...
【中文期刊】 顾雷雷 朱雨捷 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1191-1194页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法 先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果 家系中两位成员存在GJA1基因c.221...
【中文期刊】 曾晖 谢立 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 268-271页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制.方法 采集患者及其父母的外周血样,提取全基因组DNA,进行全外显子测序,分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因,用Sanger测序进行验证.结果 在患者中发现一个新发GJA1错义突变c....
【中文期刊】 陈晨 车敏 等 《医学分子生物学杂志》 2017年14卷4期 205-209页 ISTICCA
【摘要】 目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时...
【中文期刊】 李颖 范蔚林 等 《泸州医学院学报》 2011年34卷3期 240-243页
【摘要】 目的:观察烫伤大鼠结肠Kit、kitl及Gja1基因表达与肠道推进速率的改变,初步探讨严重烫伤后胃肠动力障碍的发生机制及临床意义.方法:56只Sprague-Dawley大鼠随机分为正常对照组(8只),烫伤组(6个时相点各8只,麻醉后背部剃...
【会议论文】胡颖 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 2013年
【摘要】 颅骨干垢端发育不良(CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化.常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐转运体ANKH基因突变所导致.尽管CMD常染色体隐性模式(AR CMD)的致病基因早已通过连锁分析定位到6q2...
【关键词】 颅骨干垢端发育不良； 常染色体； 隐性致病基因GJA1；
加载中...
