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【中文期刊】 张彬彬 李建军  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷12期 1129-1133页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析缝隙连接蛋白基因(GJB1)突变相关的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)家系的临床表型、电生理及家系特点.方法 收集CMTX1家系四代10例患者的临床资料,其中3例患者行电生理神经传导检测,先证者进行高通量全外显子测序,...

【关键词】 腓骨肌萎缩症； GJB1基因； 临床表型；

【中文期刊】 庞盼 王馨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC

【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...

【关键词】 耳聋基因； 新生儿； GJB2；

【中文期刊】 张忠胜 成家欣  等 《中国脑血管病杂志》 2022年19卷11期 770-773页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为C...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 脑白质病变； 面神经麻痹；

【中文期刊】 王大华 何茜  等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷6期 930-937页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究Gjb2在高糖诱导的HEI-OC1细胞株凋亡与氧化应激中的作用.方法 高血糖处理HEI-OC1细胞株后,RT-qPCR检测了Gjb2的表达.Tunel实验和流式细胞术检测HEI-OC1细胞株凋亡,RT-qPCR和West?ern ...

【关键词】 Gjb2； HEI-OC1； 细胞凋亡；

【中文期刊】 孙淑妮 闫露露  等 《浙江医学》 2022年44卷15期 1663-1665页 ISTICCA

【摘要】 本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿.该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等.全外...

【关键词】 心-面-皮肤综合征； 全外显子组测序； MAP2K1基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷18期 3233-3237页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients w...

【关键词】 hearing loss； sensorineural； genetic testing；

【中文期刊】 王萌 贺慧芬  等 《临床医学研究与实践》 2021年6卷4期 193-195页

【摘要】 腓骨肌萎缩症(CMT)是一组影响周围神经系统运动和感觉神经的遗传性疾病.X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX1)是由位于染色体q13.1上编码Cx32的GJB1基因突变引起的,主要表现为进行性肌肉无力和萎缩.但近期研究发现,CMTX1可引起中枢神经...

【关键词】 腓骨肌萎缩症； GJB1基因； Cx32；

【中文期刊】 黄艳 王晓华  等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 483-487页 ISTIC

【摘要】 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例...

【关键词】 非综合征型耳聋； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 陈柳冰 陈潮金  等 《新医学》 2020年51卷11期 817-823页 ISTICCA

【摘要】 目的 构建小鼠过表达GJB1基因的重组腺相关病毒(rAAV)载体,建立一种小鼠肾脏过表达GJB1基因的动物模型.方法 采用PCR扩增制备小鼠GJB1基因片段,利用基因重组技术构建含GJB1基因的重组质粒,将携带小鼠GJB1基因的腺相关病毒(...

【关键词】 GJB1基因； 重组腺相关病毒； 急性肾损伤；

【中文期刊】 韩冰 李倩  等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 380-383页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据，探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法2006年12月至2012年12月，全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象，进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中，听...

【关键词】 新生儿听力筛查； 耳聋基因筛查； 联合筛查；