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【中文期刊】 范燚 喻岸竹 等 《基因组学与应用生物学》 2012年31卷1期 26-34页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 间隙连接蛋白β2 (GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因.本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分...
【中文期刊】 张东红 邱海涛 等 《中国医科大学学报》 2010年39卷8期 649-651页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据.方法 以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3 d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26...
【关键词】 新生儿； 基因筛查； 线粒体12SrRNA；
【中文期刊】 纪育斌 韩东一 等 《中华医学杂志》 2009年89卷36期 2531-2535页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNA A1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征,为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础.方法 通过统计学方法...
【关键词】 耳聋； 线粒体DNA12SrRNA； GJB2；
【中文期刊】 赵娟 邬玲仟 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 518-520页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋患者.方法 多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及12S基因的3...
【中文期刊】 范燚 喻岸竹 等 《基因组学与应用生物学》 2012年31卷1期 26-34页
【摘要】 间隙连接蛋白β2（GJB2）基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析...
【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷12期 585-591页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Waardenburg syndrome type Ⅱ (WS2) is associated with syndromic deafness.A subset of WS2,WS2A,accounting for approximatel...
【关键词】 Waardenburg syndrome type Ⅱ； Hearing loss； MITF；
【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2011年25卷5期 309-318页 MEDLINECSCDCABP
【关键词】 nonsyndromic hearing loss； GJB2； GJB3；
【中文期刊】 顾洁 袁娇 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值.方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235de...
【中文期刊】 罗磊 宋德宇 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷5期 554-557页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余.皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁.出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔.基因检测:GJB2基因c.50C＞T(...
【关键词】 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征； Olmsted综合征； GJB2基因；
【中文期刊】 庄晨露 李承燕 等 《山东医药》 2024年64卷30期 70-72页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨17q12微缺失综合征合并听力缺陷的遗传学特征.方法 对1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母的基因检测结果作回顾性分析.结果 患儿男性,因"早产后气促"入院,泌尿系彩色多普勒超声检查示双肾实质回声增强,新生儿听力初...
【关键词】 17q12微缺失综合征； 肾囊肿听力缺陷； GJB2基因；
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