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【中文期刊】 姜新 裴小平  等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷11期 1185-1187页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究GJB2基因上单核苷酸多态性rs3751385位点与汉族人群寻常型银屑病临床表型的相关性.方法 选取6 693例患者和10 718例正常对照的rs3751385位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).利用SP...

【关键词】 寻常型银屑病； GJB2基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 王国建 袁永一  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷10期 445-448页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据.方法:具有听力学资料的1448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以...

【关键词】 GJB2； SLC26A4； 线粒体DNA A1555G；

【中文期刊】 纪育斌 兰兰  等 《听力学及言语疾病杂志》 2011年19卷4期 323-327页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案.方法 通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月～2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学...

【关键词】 耳聋； GJB2基因； 基因突变；

【中文期刊】 金鹏 于姝媛  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷4期 165-168页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在DNA水平上对一个非综合征型耳聋家系进行耳聋易感基因的突变筛查,确定家系成员的致病基因及分型.方法:收集家系成员外周血,提取DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片杂交筛查GJB2、GJB3、PDS和mtDNA 12S RNA基因突变...

【关键词】 遗传性聋； 基因芯片； GJB2基因；

【中文期刊】 陶峥 马衍  等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷1期 67-68页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点.方法 对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定以及直接测序法进行突变检测,对1例GJB2基因235delC纯...

【关键词】 非综合征型聋； 婴幼儿； GJB2基因；

【中文期刊】 李禄全 余加林  等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 397-401页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性.方法 选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polym...

【关键词】 先天性巨细胞病毒感染； 新生儿； GJB2基因；

【中文期刊】 朱一鸣 郭玉芬  等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷3期 225-228页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reacti...

【关键词】 非综合征型耳聋； 线粒体DNA 12S rRNA； GJB2；

【中文期刊】 朱玉华 翟所强  等 《听力学及言语疾病杂志》 2009年17卷2期 133-136页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对中老年人进行GJB2基因突变筛查,探讨携带不同GJB2基因突变的中老年人的听力情况.方法 收集648例中老年人的听力学资料和血样,提取基因组DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJ...

【关键词】 年龄相关性听力损失； GJB2基因； 突变；

【中文期刊】 张艳 戴朴  等 《听力学及言语疾病杂志》 2009年17卷2期 137-139,198页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨线粒体基因及GJB2基因突变与军事噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NIHL)易感性的关系, 为易感个体的基因筛查及相关分子流行病学研究提供科学依据.方法 调查了北京某部349名接触军事噪声的官...

【关键词】 噪声性聋； 线粒体DNA； GJB2；

【中文期刊】 惠培林 郭玉芬  等 《中华耳科学杂志》 2008年6卷4期 385-388页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力...

【关键词】 GJB2基因； 突变； 耳聋；