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【中文期刊】 张晓岚 陈洋  等 《中国医科大学学报》 2011年40卷2期 184-187页 ISTICPKUCABP

【摘要】 收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列.在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变.

【关键词】 可变性红斑角化症； GJB3； GJB4；

【中文期刊】 冯润林 邓宗柒  等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷1期 78-86页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究GJB4 基因在胰腺癌组织中的表达情况,并研究其与临床病理之间的相关性.方法 运用生物信息学分析癌症基因组图谱(TCGA)和基因型组织表达(GTEx)的RNA测序数据集,对胰腺癌和癌旁中GJB4 mRNA的表达水平进行分析.收集整...

【关键词】 胰腺癌； GJB4； 临床病理特征；

【中文期刊】 顾洁 袁娇  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值.方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235de...

【关键词】 耳聋基因； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 庞盼 王馨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC

【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...

【关键词】 耳聋基因； 新生儿； GJB2；

【中文期刊】 刘发娣 乐萍  等 《检验医学》 2024年39卷12期 1202-1207页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的14...

【关键词】 耳聋基因； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 朱韵倩 卢宇蓝  等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷1期 66-70页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据.目的 调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2和SLC26A4致病变异的携带率.设计横断面研究.方法 纳入2016年1月至2021...

【关键词】 耳聋； 婴儿,新生； 基因；

【中文期刊】 陈睿尧 卢宇  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷5期 761-765页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因的突变谱.方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率...

【关键词】 GJB2； SLC26A4； 12SrRNA；

【中文期刊】 周惠玲 张卓成  等 《实用检验医师杂志》 2023年15卷3期 315-319页

【摘要】 目的 对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2 和SLC26A4 基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据.方法 收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本 100 ...

【关键词】 非综合征性耳聋； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 陈爱玲 马静  等 《山东医药》 2022年62卷18期 17-21页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况.方法 以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血...

【关键词】 听力受损； 遗传性耳聋； GJB2基因；

【中文期刊】 贺芳 赵明刚  等 《西部医学》 2022年34卷1期 63-68页 ISTIC

【摘要】 目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持.方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4...

【关键词】 遗传性耳聋； GJB2； SLC26A4；