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【中文期刊】 姬灿灿 王震英  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年31卷1期 11-14页 ISTIC

【摘要】 目的:明确GJB6目的基因蛋白Cx30在GJB6 3种突变体A88V、G11R和V37E在HaCaT细胞中的表达.方法:构建GJB6基因突变体的慢病毒载体,并转染至HaCaT,应用荧光倒置显微镜检测其表达.结果:突变体中G11R和A88V经...

【关键词】 Cx30； GJB6基因及其突变体； 过表达慢病毒；

【学位论文】 作者： 金瑞琳 导师：张莉  山东大学  临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2018年

【摘要】 有汗性外胚叶发育不良（hidrotic ectodermal dysplasia，HED），也被称为Clouston综合征，是一种常染色体显性遗传的以掌跖角化过度、甲营养不良以及毛发缺陷等三联征为特征的遗传性综合征。有汗性外胚叶发育不良的致...

【关键词】 有汗性外胚叶发育不良； 发病机制；

【学位论文】 作者： 吴王丽 导师：张莉  山东大学  临床医学 皮肤与性病学（硕士） 2017年

【摘要】 研究背景
　　有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia，HED)，即Clouston综合征，是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化过度等三联征为特征的遗传性综合征，属于常染色体显性遗传。编码缝隙...

【关键词】 有汗性外胚叶发育不良； 遗传性综合征；

【学位论文】 作者： 杨瑞 导师：桑红  南京大学  临床医学 外科学（硕士） 2016年

【摘要】 背景人体皮肤是由胚胎的两个胚层发育而来:表皮及其附属器是由外胚层分化而来,而真皮结缔组织是由中胚层发育而来.外胚叶发育不良是一类外胚叶来源的两个或多个组织结构性或功能性异常的遗传性疾病,其受累的器官主要包括头发、汗腺、牙齿、甲、皮脂腺以及粘...

【关键词】 有汗型外胚叶发育不良； 常染色体显性遗传；

【学位论文】 作者： 郑斌娇 导师：管敏鑫 吕建新  温州医学院 温州医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2012年

【摘要】 目的：
　　1.收集温州医学院各大合作医院门诊患者的临床资料，了解非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss，NSHL)的发病情况。
　　2.通过统一的调查方法、标本采集，利用基因诊断方法对门诊非综合...

【关键词】 线粒体12S rRNA基因； GJB3基因；