检索历史 清除

【中文期刊】 蒋树娟 黄丹  等 《中国医科大学学报》 2014年43卷10期 941-944页 ISTICPKUCABP

【摘要】 利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因.结果发现,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； 基因突变； GJB6；

【中文期刊】 袁永一 黄德亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年22卷1期 14-17,21页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析.方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北...

【关键词】 聋； GJB2基因； GJB3基因；

【中文期刊】 袁永一 黄德亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷1期 3-6页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况.方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应...

【关键词】 聋； GJB6基因； 突变分析；

【中文期刊】 姬灿灿 王震英  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年31卷1期 11-14页 ISTIC

【摘要】 目的:明确GJB6目的基因蛋白Cx30在GJB6 3种突变体A88V、G11R和V37E在HaCaT细胞中的表达.方法:构建GJB6基因突变体的慢病毒载体,并转染至HaCaT,应用荧光倒置显微镜检测其表达.结果:突变体中G11R和A88V经...

【关键词】 Cx30； GJB6基因及其突变体； 过表达慢病毒；

【中文期刊】 万亚蕊 张延平  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年1期 44-47页 ISTIC

【摘要】 目的观察缝隙连接蛋白30（connexin，Cx30）基因敲除纯合子Cx30（-/-）小鼠（P3、P7、P10、P30、P60、P90）耳蜗血管纹（stria vascularis，SV）超微结构的发育情况，进一步探讨GJB6基因突变导致耳...

【关键词】 GJB6基因突变； 耳蜗； 血管纹；

【中文期刊】 张延平 李丽娜  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年6期 13-17页 ISTIC

【摘要】 目的 构建人野生型Cx30红色荧光表达载体,将Cx26野生型和突变型分别与Cx30共同转染HEK293细胞,为揭示Cx26-235 deIC的杂合突变患者的发病机制提供实验依据.方法 构建pCx30-IRES2-DsRed-Express真...

【关键词】 缝隙连接蛋白26； 突变； GJB6基因；

【中文期刊】 付四清 陈观明  《中国妇幼保健》 2008年23卷25期 3597-3598页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析6例有GJB2基因235 delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变.方法:将有GJB2基因235 delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应...

【关键词】 语前聋； GJB2基因； GJB6基因；

【中文期刊】 苏惠春 陈丽红  等 《临床皮肤科杂志》 2017年46卷1期 36-38页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 有汗型外胚叶发育不良； 秃发； 甲营养不良；

【中文期刊】 郑斌娇 张婷  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年30卷12期 933-937,941页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 GJB6基因； 缺失突变； 缝隙连接；

【中文期刊】 吕永梅 王建峰  等 《中国热带医学》 2014年14卷5期 516-518页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction pr...

【关键词】 突变分析； 有汗性外胚叶发育不良； 缝隙连接蛋白beta-6基因；