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【中文期刊】 付四清 陈观明  《中国妇幼保健》 2008年23卷25期 3597-3598页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析6例有GJB2基因235 delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变.方法:将有GJB2基因235 delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应...

【关键词】 语前聋； GJB2基因； GJB6基因；

【中文期刊】 赵月 许红恩  等 《河南医学研究》 2024年33卷20期 3834-3840页 CA

【摘要】 缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用.GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致...

【关键词】 缝隙连接蛋白30； GJB6基因； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 乔文兴 刘俐  《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1141-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨有汗性外胚层发育不良（HED）的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中，HED患者17例，表现为不同程度的指（...

【关键词】 有汗性外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 路雨婷 王震英  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷4期 265-270页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：以 Tet-on 慢病毒为载体建立稳定表达 GJB6基因及其突变体的 HaCaT 细胞株，为后续研究有汗性外胚层发育不良的发病机制奠定实验基础。方法利用 PCR 技术扩增人 GJB6基因野生型与突变型（A88V）基因，重组 Tet-o...

【关键词】 外胚层发育不良症； 连接蛋白类； GJB6 基因；

【中文期刊】 陶林 贺小云  等 《中国畜牧杂志》 2021年57卷10期 79-83页

【摘要】 本研究旨在分析间隙连接蛋白2(GJB2 )和间隙连接蛋白6(GJB6 )的多态性与云上黑山羊产羔性能的关联性.利用MassARRAY?技术对GJB2和GJB6的4个候选位点进行分型,探索其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=133)...

【关键词】 山羊； 产羔数； GJB2基因；

【中文期刊】 蒋树娟 黄丹  等 《中国医科大学学报》 2014年43卷10期 941-944页 ISTICPKUCABP

【摘要】 利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因.结果发现,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； 基因突变； GJB6；

【中文期刊】 袁永一 黄德亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年22卷1期 14-17,21页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析.方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北...

【关键词】 聋； GJB2基因； GJB3基因；

【中文期刊】 袁永一 黄德亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷1期 3-6页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况.方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应...

【关键词】 聋； GJB6基因； 突变分析；

【中文期刊】 袁永一 戴朴  等 《中华耳科学杂志》 2007年5卷1期 71-74页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2...

【关键词】 综合征型耳聋； 掌跖角化病； GJB2基因；

【中文期刊】 姬灿灿 王震英  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年31卷1期 11-14页 ISTIC

【摘要】 目的:明确GJB6目的基因蛋白Cx30在GJB6 3种突变体A88V、G11R和V37E在HaCaT细胞中的表达.方法:构建GJB6基因突变体的慢病毒载体,并转染至HaCaT,应用荧光倒置显微镜检测其表达.结果:突变体中G11R和A88V经...

【关键词】 Cx30； GJB6基因及其突变体； 过表达慢病毒；