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【中文期刊】 付四清 陈观明 《中国妇幼保健》 2008年23卷25期 3597-3598页ISTICCA
【摘要】 目的:分析6例有GJB2基因235 delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变.方法:将有GJB2基因235 delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵月 许红恩 等 《河南医学研究》 2024年33卷20期 3834-3840页CA
【摘要】 缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用.GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致...
- 概要：
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【中文期刊】 陶林 贺小云 等 《中国畜牧杂志》 2021年57卷10期 79-83页
【摘要】 本研究旨在分析间隙连接蛋白2(GJB2 )和间隙连接蛋白6(GJB6 )的多态性与云上黑山羊产羔性能的关联性.利用MassARRAY?技术对GJB2和GJB6的4个候选位点进行分型,探索其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=133)...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋树娟 黄丹 等 《中国医科大学学报》 2014年43卷10期 941-944页ISTICPKUCABP
【摘要】 利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因.结果发现,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发...
【关键词】 有汗型外胚层发育不良；基因突变；GJB6；
- 概要：
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【中文期刊】 袁永一 黄德亮 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年22卷1期 14-17,21页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析.方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北...
- 概要：
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【中文期刊】 袁永一 黄德亮 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷1期 3-6页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况.方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应...
- 概要：
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【中文期刊】 袁永一 戴朴 等 《中华耳科学杂志》 2007年5卷1期 71-74页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姬灿灿 王震英 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年31卷1期 11-14页ISTIC
【摘要】 目的:明确GJB6目的基因蛋白Cx30在GJB6 3种突变体A88V、G11R和V37E在HaCaT细胞中的表达.方法:构建GJB6基因突变体的慢病毒载体,并转染至HaCaT,应用荧光倒置显微镜检测其表达.结果:突变体中G11R和A88V经...
【关键词】 Cx30；GJB6基因及其突变体；过表达慢病毒；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 万亚蕊 张延平 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年1期 44-47页ISTIC
【摘要】 目的观察缝隙连接蛋白30（connexin，Cx30）基因敲除纯合子Cx30（-/-）小鼠（P3、P7、P10、P30、P60、P90）耳蜗血管纹（stria vascularis，SV）超微结构的发育情况，进一步探讨GJB6基因突变导致耳...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王占想 宋亚丽 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年28卷6期 400-402页ISTIC
【摘要】 目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基...
【关键词】 有汗性外胚叶发育不良；GJB6基因；GJB2基因；
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