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【中文期刊】 苏惠春 陈丽红 等 《临床皮肤科杂志》 2017年46卷1期 36-38页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况.方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:基因检测发现患者GJB...
【关键词】 有汗型外胚叶发育不良； 秃发； 甲营养不良；
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【中文期刊】 郑斌娇 张婷 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年30卷12期 933-937,941页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6 (GJB6)基因突变的携带情况.方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检...
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