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【中文期刊】 乔文兴 刘俐  《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1141-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨有汗性外胚层发育不良（HED）的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中，HED患者17例，表现为不同程度的指（...

【关键词】 有汗性外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 路雨婷 王震英  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷4期 265-270页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：以 Tet-on 慢病毒为载体建立稳定表达 GJB6基因及其突变体的 HaCaT 细胞株，为后续研究有汗性外胚层发育不良的发病机制奠定实验基础。方法利用 PCR 技术扩增人 GJB6基因野生型与突变型（A88V）基因，重组 Tet-o...

【关键词】 外胚层发育不良症； 连接蛋白类； GJB6 基因；

【中文期刊】 吕永梅 王建峰  等 《中国热带医学》 2014年14卷5期 516-518页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction pr...

【关键词】 突变分析； 有汗性外胚叶发育不良； 缝隙连接蛋白beta-6基因；

【中文期刊】 黄丹  《国际儿科学杂志》 2014年41卷1期 64-66页 ISTIC

【摘要】 Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston综合征由GJB6基因突变引起,目前已发现的致病突变类型有G11R、A88V、V37E、D50N.该文旨...

【关键词】 Clouston综合征； GJB6基因； 连接蛋白30；

【中文期刊】 刘宁 史惠蓉  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 407-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 杨国强 付四清  等 《中国妇幼保健》 2011年26卷26期 4102-4103页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨GJB6基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿的突变频率及主要的突变方式.方法:分别采集中国湖北地区925例非综合征型语前聋患儿及听力正常对照组180例的血样,应用PCR技术检测del(GJB6-D13S1830);扩增GJ...

【关键词】 语前聋； 基因突变； GJB6基因；

【学位论文】 作者： 杨瑞 导师：桑红  南京大学  临床医学 外科学（硕士） 2016年

【摘要】 背景人体皮肤是由胚胎的两个胚层发育而来:表皮及其附属器是由外胚层分化而来,而真皮结缔组织是由中胚层发育而来.外胚叶发育不良是一类外胚叶来源的两个或多个组织结构性或功能性异常的遗传性疾病,其受累的器官主要包括头发、汗腺、牙齿、甲、皮脂腺以及粘...

【关键词】 有汗型外胚叶发育不良； 常染色体显性遗传；

【会议论文】刘宁 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；