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【中文期刊】 雷文婷 彭龙英  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷6期 379-382页 ISTIC

【摘要】 报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点.该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病,临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病,头颅影像学提示大脑白质

【关键词】 非酮症性高甘氨酸血症； 甘氨酸脑病； GLDC基因；

【中文期刊】 陈永胜 刘长江  等 《生物技术》 2005年15卷1期 1-3页 ISTICCA

【摘要】 目的:表达及纯化甘油脱水酶γ亚基蛋白.方法:使用PCR及DNA重组技术,将甘油脱水酶γ亚基基因gldC重组到含麦芽糖结合蛋白(MBP)的融合蛋白表达载体pMAL-c2x中,在大肠杆菌中进行表达.结果:转化重组质粒pMAL/gldC的

【关键词】 甘油脱水酶； gldC基因； 原核表达；

【中文期刊】 李维禧 汪清  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷8期 460-464页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:探讨新生儿非酮症性高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia，NKH）的临床表型和基因型特点。方法:对苏州大学附属儿童医院收治的1例重症NKH患儿临床资料进行回顾性分析。并以“甘氨酸裂解酶”、“甘氨酸脱羧酶”

【关键词】 非酮症性高甘氨酸血症； GLDC基因； 新生儿；

【中文期刊】 张晓媛 陈蒙蒙  等 《中华新生儿科杂志》 2021年36卷6期 68-70页 ISTICCSCD

【摘要】 本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期

【关键词】 甘氨酸脑病； 婴儿，新生； GLDC基因；

【中文期刊】 高志杰 姜茜  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷3期 268-271页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究.患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体

【关键词】 非酮性高甘氨酸血症； 大田原综合征； GLDC基因；

【中文期刊】 蒋铁甲 江晶晶  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷10期 1087-1091页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非酮性高甘氨酸血症(NKH)是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,分经典型和非经典型,而非经典型表现复杂多样,诊断较为困难.该文报道1个NKH家系,父母表型正常,兄妹均非新生儿期起病,哥哥表现为难治性癫癎、严重的双侧痉挛性瘫痪

【关键词】 GLDC基因； 复合杂合突变； 非酮性高甘氨酸血症；

【外文期刊】 Chen,Xu ; Qingfeng,Xu ; 等 《Environmental toxicology》 2025年40卷1期 140-151页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GLDC; OSCC; acetylation;

【外文期刊】 Phil Jun,Kang ; Jie,Zheng ; 等 《Metabolic engineering》 2019年53卷 35-47页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Advanced glycation end product (AGE); Glycine decarboxylase (GLDC); Glycolysis;

【外文期刊】 Andy,Drackley ; Merlene,Peter ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷8期 e63622页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AMT; GLDC; NKH;

【外文期刊】 Waseem,Khraim ; Bassam,Abu-Libdeh ; 等 《Brain & development》 2017年39卷7期 601-605页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GLDC gene; Glycine encephalopathy; Non-ketotic hyperglycinemia;