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【中文期刊】 李慧 杨志仙  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 120-124页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：总结1例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特点，并进行文献复习。方法对2012年7月就诊于北京大学第一医院儿科的1例过度惊吓反应症患儿的临床诊疗随访过程及基因检测结果进行总结。并以“过度惊吓反应症”“hyperekplexia”“sta...

【关键词】 惊吓反应； 突变； 基因,GLRB；

【中文期刊】 韩瑞 张晓莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 720-724页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性，在意外的听觉或触觉...

【关键词】 过度惊吓反应症； 僵直； GLRA1基因 ；

【中文期刊】 李慧 汤泽中  等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷1期 16-20页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 过度惊吓反应症； GLRA1基因； GLRB基因；

【中文期刊】 叶正蔚 悦光  《重庆医科大学学报》 2020年45卷10期 1513-1517页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 新生儿； 惊吓反应； 基因；

【外文期刊】 Al-Owain,M. ; Colak,D. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年81卷5期 479-484页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Behavioral problems; Esotropia; GLRB;

【外文期刊】 Wu, Di ; Wang, Mei ; 等 《European journal of oral sciences》 2019年127卷1期 27-32页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetics; GLRB; IRF6;

【外文期刊】 Aldhilan A. ; Alhakeem A. ; 等 2022年134卷 78-82页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GLRA1; GLRB; Hyperekplexia;

【外文期刊】 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷1期 112-114页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fusion gene; GLRB; glutamate receptor;

【外文期刊】 Ganser,L.R. ; Yan,Q. ; 等 《Neurobiology of disease》 2013年60卷 139-151页

【关键词】 Glra1; Glrb; Glycine receptor;

【外文期刊】 Lindholm-Perry, A. K. ; Kuehn, L. A. ; 等 《Animal Genetics》 2015年46卷1期 60-64页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 average daily gain; beef steers; temperament;