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【中文期刊】 陶美姣 黄萍 等 《解放军医学杂志》 2024年49卷4期 432-438页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点.方法 报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检...
【中文期刊】 Alisa A.Shaimardanova Daria S.Chulpanova 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷1期 122-129页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tay-Sachs disease and Sandhoff disease are severe hereditary neurodegenerative disorders caused by a deficiency of β-hex...
【关键词】 bicistronic vector； cell-mediated gene therapy； GM2 gangliosidosis；
【中文期刊】 吴桐菲 李溪远 等 《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷4期 403-410页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法.方法:患儿男,生后易惊,易呛咳,8个月起精神运动倒退,无力,经功能训练等多种治疗无效,病情进行性加重.患儿于1岁4个月出现癫痫,1...
【关键词】 Sandhoff病/诊断； 神经节苷脂累积病,GM2型/诊断； Sandhoff病/病理学；
【中文期刊】 袁媛 周伟 等 《中国新生儿科杂志》 2015年30卷1期 3-8页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨MD-2和GM2A基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的关系.方法 选择2011年6月至2012年5月本院确诊为Ⅱ期及Ⅱ期以上NEC的新生儿(NEC组),用基因测序方法对MD-2、GM2A基因外显子及位于MD-2基因启动子...
【中文期刊】 陈廷 王晖 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2014年7期 509-512页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的对融合的粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（ gramulocyte-macrophase colony-stimu-latingfactor， GM-CSF）基因与EB病毒（Epstein-Barr virus）基因LMP2A进行鉴定并对r...
【外文期刊】 Boomgaarden, Inka ; Egert, Sarah ; 等 《The British Journal of Nutrition》 2010年104卷3期 336-345页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNA; O-glycan: biosynthesis; nucleic acid: metabolism;
【外文期刊】 Osmon, Karlaina Jl ; Thompson, Patrick ; 等 2022年22卷3期 262-276页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sandhoff; tay sachs; gene therapy;
【外文期刊】 Yan, Yingchun ; Xue, Qing-Jie ; 等 2020年16卷3期 654-663页
【关键词】 LMP2A; hGM-CSF; Epstein-Barr virus;
【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Chaitanya,Datar ; 等 《BMC pediatrics》 2016年16卷 88页 SCIMEDLINE
【关键词】 AB variant; GM2 activator protein; GM2 gangliosidosis;
【外文期刊】 Zhaojing,Zheng ; Juan,Geng ; 等 《Gene》 2013年530卷2期 295-300页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BFU-E; BRCA2/FANCD1; CFU-GM;
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