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【中文期刊】 吴今朝 李东升  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷6期 640-643页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,24岁,出生时出现左面部红色斑片.皮肤科情况:左面部紫红色斑片,皮损增厚,左唇部增厚变形.皮损组织病理示:真皮内可见毛细血管增生,部分血管管内充满红细胞.脑磁共振成像示:左侧上颌骨旁见结节灶,左侧颌面部软组织影肿胀;左侧脉络丛较对侧...

【关键词】 Sturge-Weber综合征； 海姆泊芬光动力疗法； GNAQ突变；

【中文期刊】 何瑞 马琳  等 《中华预防医学杂志》 2025年59卷2期 247-253页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 毛细血管畸形（CM）作为脉管畸形中最常见的类型，在临床上具有广泛的诊疗需求，需对此类疾病进行深入研究并制定有效的管理策略。除单纯性CM以外，还存在一大类疾病表现为CM相关综合征，其发病均与 GNAQ、 GNA11基因的体...

【关键词】 毛细血管畸形； GNAQ/ GNA11基因突变 ； 致病机制；

【中文期刊】 张虔男 孔燕  等 《临床肿瘤学杂志》 2013年18卷7期 577-581页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系.方法 收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ...

【关键词】 眼部恶性黑色素瘤； GNAQ； 基因突变；

【中文期刊】 郑磊  《中华实验眼科杂志》 2018年36卷10期 791-795页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 葡萄膜黑色素瘤(UM)是成人眼内常见的原发性恶性肿瘤,不仅影响患者的视功能,还易导致死亡.虽然近30年涌现了许多UM的局部治疗方法,但患者的生存率一直未得到改善,主要原因是对于UM的发病机制所知甚少.GNAQ和GNA11基因负责编码G蛋白α...

【关键词】 葡萄膜黑色素瘤； GNAQ基因； GNA11基因；

【中文期刊】 张明雪  《中华实验眼科杂志》 2015年33卷11期 1052-1056页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 葡萄膜黑色素瘤(UM)的发病率仅次于皮肤黑色素瘤,是成人常见的原发性眼内恶性肿瘤.近年来的研究认为,UM的发生与基因突变、染色体变异、分子通路的异常改变等有关,其中发生突变的基因包括GNAQ基因、GNA11基因、微小RNA(miRNA)(m...

【关键词】 葡萄膜黑色素瘤； 基因突变； 染色体变异；

【外文期刊】 Kathryn G,Ewens ; Peter A,Kanetsky ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷8期 5160-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BAP1; EIF1AX; GNA11;

【外文期刊】 Bjoern,Schneider ; Katrin,Riedel ; 等 《Pathology oncology research : POR》 2019年25卷4期 1319-1325页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Driver mutation frequency; GNAQ/GNA11 mutation; Survival;

【外文期刊】 Roberta,Spinelli ; Alessandra,Pirola ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2013年1卷4期 246-59页

【关键词】 ABCC3; CML; DNAH9;

【外文期刊】 Jasmina Ziva,Cerne ; Sean Michael,Hartig ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷4期 2130-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GNAQ mutation; protein kinase C; radiation therapy;

【外文期刊】 Kjersti M,Staby ; Karsten,Gravdal ; 等 《Acta ophthalmologica》 2018年96卷1期 31-38页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BAP1; GNA11 mutation; GNAQ mutation;