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【中文期刊】 关羽 付青贤 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷4期 257-261页 ISTIC
【摘要】 本文报道一例Albright遗传性骨营养不良症(AHO)临床特点及基因检测结果.患儿,男,8月龄,以皮肤骨瘤为首发表现,伴有早发性肥胖、圆脸、短颈、双手短等临床特征.提取患儿及父母外周血DNA进行全基因组外显子测序和 Sanger 测序,发...
【关键词】 皮肤骨瘤； GNAS基因； Albright遗传性骨营养不良症；
【中文期刊】 徐俐 胡珊珊 等 《实用医学杂志》 2024年40卷4期 483-489页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究长链非编码RNA(LncRNA)GNAS反义RNA1(GNAS-AS1)通过调节miR-449a/缺刻基因1(Notch1)轴对胃癌(GC)细胞增殖和迁移的影响.方法 收集四川省人民医院2013年9月至2017年9月30例确诊为G...
【关键词】 长链非编码RNA GNAS反义RNA1； miR-449a； 缺刻基因1；
【中文期刊】 张兰兰 王卫红 《口腔医学研究》 2024年40卷9期 837-839页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;ex...
【关键词】 多骨性骨纤维异常增殖症； GNAS基因； 基因突变；
【中文期刊】 李政 别谊桥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 145-149页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患儿男,6 月龄,因"全身多处结节进行性增大 4 月"入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症.
【中文期刊】 王小玉 朱瑶君 等 《临床内科杂志》 2024年41卷11期 790-791页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,14岁,因"发作性四肢抽搐5月,加重3天"于2022年2月25日来我院就诊.5个月前,患者军训后突发双下肢、左上肢僵直抽搐,双眼向左凝视,头偏向左侧,上述症状持续1～2秒,后可自行缓解,短时间内再无发作,无意识障碍、嘴角流涎、舌咬...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型； GNAS基因；
【中文期刊】 张婷玮 李东宁 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷1期 48-50页 ISTIC
【摘要】 患儿,女,1 岁 6 个月.右下肢多发性皮下丘疹 1 年余.皮损组织病理示:表皮未见异常,真皮及皮下组织周围可见分化成熟的骨组织、骨细胞.小儿为低出生体重儿,生长发育障碍并伴有甲状旁腺素升高.诊断:Albright 遗传性骨营养不良.
【关键词】 Albright综合征； 下肢皮肤骨瘤； GNAS1基因；
【中文期刊】 陈凯璧 姚辉 《中国临床新医学》 2024年17卷10期 1172-1174页 ISTIC
【摘要】 1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因"发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科.患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形.家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因； Albright遗传性骨营养不良；
【中文期刊】 周隽 张丽 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷10期 1178-1181,1186页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征.方法 回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征.结果 ...
【中文期刊】 杨柳青 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 703-708页 ISTICCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一组由于 GNAS基因突变导致 Gsα/cAMP/PKA 信号通路异常引起以多激素抵抗和遗传性骨营养不良为特征的罕见遗传代谢性疾病.主要分为 Ⅰ型和 Ⅱ型,...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因； 分子遗传学；
【中文期刊】 陈建蓉 刘莹 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷3期 98-103,106页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路.方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退1a型； GNAS基因； 癫痫；
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