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【中文期刊】 张兰兰 王卫红 《口腔医学研究》 2024年40卷9期 837-839页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;ex...
【关键词】 多骨性骨纤维异常增殖症； GNAS基因； 基因突变；
【中文期刊】 沈艳 杨通 等 《肿瘤预防与治疗》 2023年36卷9期 746-752页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Mazabraud综合征的临床、影像学和病理学特征,加深对该病的认识.方法:回顾性分析 1 例Mazabraud综合征患者的临床、影像学及病理学资料,并复习相关文献.结果:患者女性,57岁,临床表现为左臀部肿物伴左髋部疼痛,影像学...
【关键词】 Mazabraud综合征； 纤维结构不良； 肌内黏液瘤；
【中文期刊】 沈珉 柳林 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 601-604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型发病的GNAS基因突变.方法 回顾分析1例PHP-Ⅰa型患儿的临床资料.利用Sanger测序方法 对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测.疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ia型； GNAS基因； 新生突变；
【中文期刊】 秦雪艳 陆文丽 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷12期 995-998页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨McCune-Albright综合征( MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果(1) MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 临床分析； GNAS1基因；
【中文期刊】 孙立昊 张帆 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2006年26卷1期 28-29页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病.临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 低钙血症； GNAS1基因；
【中文期刊】 肖涛 傅瑜 等 《口腔医学》 2018年38卷4期 289-294页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨颌骨骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)GNAS基因突变的分析方法;细胞学实验比较正常颌骨与FD患者颌骨来源骨髓间充质干细胞(bone marrow stromal cells,BMSCs)的生物学特征及其...
【关键词】 骨纤维异常增殖症； GNAS基因突变； 等位基因特异性PCR；
【中文期刊】 李艳芳 陈凤琴 《饮食保健》 2019年6卷46期 64-65页
【摘要】 目的 探讨GNAS基因Exon7自发突变导致的假性甲状旁腺功能减退的临床特征.方法 回顾分析1例PHP患儿的临床资料、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,对近年来关于甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.6岁患儿,手足搐搦2次,实验...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症,GNAS基因； 自发突变；
【中文期刊】 周吉 刘建民 《国际内分泌代谢杂志》 2007年27卷5期 325-328页 ISTIC
【摘要】 GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良...
【中文期刊】 李云玲 郑惠文 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷3期 220-222页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变.2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨.例1...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 胆骨化醇； DNA突变分析；
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