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【中文期刊】 李云玲 郑惠文 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷3期 220-222页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变.2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨.例1...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 胆骨化醇； DNA突变分析；
【中文期刊】 邱樊 朱功民 等 《江苏医药》 2020年46卷1期 43-46页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用.方法 选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺激素(PTH)、甲状腺激素、垂体激素及电解质等生化指标.甲状旁腺显像用于原发性甲状旁腺功能亢进的鉴别...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因； Gsα蛋白；
【中文期刊】 陈启铭 孟箭 《上海口腔医学》 2018年27卷4期 445-448页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 McCune-Albright综合征(MAS)是一种临床罕见的疾病,其典型三联征包括多骨性骨纤维异常增殖症、牛奶咖啡色斑及性早熟.本文报告1例伴有甲状腺功能亢进的McCune-Albright综合征患者,并通过相关文献复习,阐述MAS的病因...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 甲状腺功能亢进； GNAS基因突变；
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