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【中文期刊】 张兰兰 王卫红 《口腔医学研究》 2024年40卷9期 837-839页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;ex...
【关键词】 多骨性骨纤维异常增殖症； GNAS基因； 基因突变；
【中文期刊】 李政 别谊桥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 145-149页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患儿男,6 月龄,因"全身多处结节进行性增大 4 月"入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症.
【中文期刊】 张婷玮 李东宁 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷1期 48-50页 ISTIC
【摘要】 患儿,女,1 岁 6 个月.右下肢多发性皮下丘疹 1 年余.皮损组织病理示:表皮未见异常,真皮及皮下组织周围可见分化成熟的骨组织、骨细胞.小儿为低出生体重儿,生长发育障碍并伴有甲状旁腺素升高.诊断:Albright 遗传性骨营养不良.
【关键词】 Albright综合征； 下肢皮肤骨瘤； GNAS1基因；
【中文期刊】 周隽 张丽 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷10期 1178-1181,1186页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征.方法 回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征.结果 ...
【中文期刊】 杨柳青 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 703-708页 ISTICCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一组由于 GNAS基因突变导致 Gsα/cAMP/PKA 信号通路异常引起以多激素抵抗和遗传性骨营养不良为特征的罕见遗传代谢性疾病.主要分为 Ⅰ型和 Ⅱ型,...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因； 分子遗传学；
【中文期刊】 陈建蓉 刘莹 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷3期 98-103,106页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路.方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退1a型； GNAS基因； 癫痫；
【中文期刊】 沈艳 杨通 等 《肿瘤预防与治疗》 2023年36卷9期 746-752页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Mazabraud综合征的临床、影像学和病理学特征,加深对该病的认识.方法:回顾性分析 1 例Mazabraud综合征患者的临床、影像学及病理学资料,并复习相关文献.结果:患者女性,57岁,临床表现为左臀部肿物伴左髋部疼痛,影像学...
【关键词】 Mazabraud综合征； 纤维结构不良； 肌内黏液瘤；
【中文期刊】 沈珉 柳林 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 601-604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型发病的GNAS基因突变.方法 回顾分析1例PHP-Ⅰa型患儿的临床资料.利用Sanger测序方法 对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测.疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ia型； GNAS基因； 新生突变；
【中文期刊】 秦雪艳 陆文丽 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷12期 995-998页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨McCune-Albright综合征( MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果(1) MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 临床分析； GNAS1基因；
【中文期刊】 吕秋 秦炯 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷16期 1278-1280页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病,其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主,部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良,表现复杂多样,易漏诊或误诊.现重点介绍PHPⅠ型的发病机制、临床表现及诊疗进展,以提高本病的诊断水平.
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； Albright遗传性骨营养不良； 低钙血症；
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