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【中文期刊】 欧振恒 麦嘉卉 等 《中华心血管病杂志》 2021年49卷2期 185-187页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病,表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征,通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展,与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现,人们对其发病机制的认识已深入到分子水平。本文报道1例
【中文期刊】 麦嘉卉 欧振恒 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷10期 833-837页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法:收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“
【外文期刊】 H,Vernon ; J,Cohen ; 等 《Clinical genetics》 2018年93卷6期 1254-1256页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Dilsad,Turkdogan ; Sunay,Usluer ; 等 《Seizure》 2017年50卷 171-172页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiac arrhythmia; Early onset epileptic encephalopathy; GNB5 gene;
【外文期刊】 Shahram,Yazdani ; Anish,Badjatiya ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100582页
【关键词】 Blindness; Cardiac arrhythmia; Encephalopathy;
【外文期刊】 Pasquelena,De Nittis ; Stephanie,Efthymiou ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷12期 815-831页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GNB5variants; Gnb5-null mouse models; IDDCA;
【外文期刊】 Xiaofeng,Huang ; Guiping,Yu ; 等 《International immunopharmacology》 2025年144卷 113564页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ITGB4/GNB5 axis; M2 macrophages; Macrophage reprogramming;
【外文期刊】 Min,Huang ; Fuwen,Yao ; 等 《Molecular cell》 2023年83卷15期 2810-2828.e6页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DDR signaling; FACS-based CRISPR screen; GNB1L;
【外文期刊】 Madiha,Farasat ; Dushmantha,Thalakotuna ; 等 《Sensors (Basel, Switzerland)》 2023年23卷6期 SCIMEDLINE
【关键词】 4G; 5G; base station antenna;
【外文期刊】 Namju,Kang ; Jung Yun,Kang ; 等 《The Korean journal of physiology & pharmacology : official journal of the Korean Physiological Society and the Korean Society of Pharmacology》 2018年22卷3期 343-348页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ca2+ signaling; GNB5; Orai1;