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【学位论文】 作者： 金佩佩 导师：莫茜 上海交通大学 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2015年
【摘要】 本研究收集了5个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)缺陷症家系,并对此开展了临床表现、家系调查、实验室检测和基因诊断等方面的研究;对所发现的3个导致CRM-遗传性FⅫ缺陷症的突变位点(c.776G>A,c.79...
【外文期刊】 Mu,F.-T. ; Cranmer,S.L. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2010年8卷2期 324-330页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 14-3-3ζ; GPIb-IX-V; Phosphoinositide-3-kinase;
【外文期刊】 Lincoln, B. ; Ricco, A.J. ; 等 《Analytical Biochemistry: An International Journal of Analytical and Preparative Methods》 2010年405卷2期 174-183页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GPIb-IX-V; Microfluidic parallel-plate flow chamber; Platelet translocation;
【外文期刊】 David,T. ; Strassel,C. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2010年8卷5期 1077-1087页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mo,X. ; Liu,L. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2012年10卷9期 1875-1886页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complex assembly; GPIb-IX-V complex; Transmembrane domain interaction;
【外文期刊】 Falet,H. ; 《Platelets》 2013年24卷1期 1-5页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FlnA; GPIb-IX-V complex; Integrin IIbβ3;
【外文期刊】 Kunishima,S. ; Imai,T. ; 等 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2013年55卷4期 434-437页
【关键词】 22q11.2DS; Bernard-Soulier syndrome; GPIbβ;
【外文期刊】 Andrews, Robert K. ; Gardiner, Elizabeth E. ; 《Platelets》 2017年28卷4期 319-324页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cranmer SL ; Pikovski I ; 等 《The Biochemical Journal》 2005年387卷Pt.3期 849-858页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adhesion receptor; cytoplasmic domain; filamin A;
【外文期刊】 S.F. De Meyer ; H. Ulrichts ; 等 《Cardiovascular & hematological disorders drug targets》 2006年6卷3期 191-207页 MEDLINE
【关键词】 Anti-thrombotic drug; von Willebrand factor; platelet;
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