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【中文期刊】 邵乐平 郎艳华 等 《中华肾脏病杂志》 2015年31卷10期 743-748页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 描述Ⅲ型原发性高草酸尿症(PHⅢ)1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.方法 通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析.以100例健康人作为对照.结果 患儿发病早(0.8岁),...
【中文期刊】 陈志成 杨金菊 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2007年23卷9期 844-846页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:制备鼠抗人乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶单克隆抗体(mAb)并进行初步鉴定.方法:将正常成人肝组织匀浆离心并分离出肝脏胞质总蛋白,用肝脏胞质总蛋白免疫BALB/c 小鼠,采用杂交瘤技术制备mAb,并通过间接ELISA法、Western...
【外文期刊】 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷9期 1453-1464页 SCISCIE
【关键词】 AGXT; Glyoxylate; GRHPR;
【外文期刊】 He, Lei ; Xu, Guofeng ; 等 《World journal of urology》 2019年37卷8期 1713-1721页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alessandra,Pelle ; Alessandra,Cuccurullo ; 等 《Journal of nephrology》 2017年30卷2期 219-225页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AGXT; GRHPR; Glyoxylate metabolism;
【外文期刊】 Yushi,Peng ; Yingchun,Zheng ; 等 《Renal failure》 2024年46卷2期 2417743页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maciej,Suski ; Rafał,Olszanecki ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2013年1834卷12期 2463-9页 MEDLINE
【关键词】 2DE–LC–MS/MS; 3-[(3-cholamidopropyl)dimethylammonio]-1-propanesulfonate; ACE2;
【外文期刊】 Xiang,Yan ; Zihao,Xu ; 等 《Human cell》 2025年38卷2期 40页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Arindam,Chatterjee ; Kunal,Sarkar ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2022年9卷 1049620页
【关键词】 GRHPR; hyperoxaluria; kidney stone disease (KSD);