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【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2018年13卷5期 837-845页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Dysregulation of miR-124 has been reported to be involved in the pathophysiology of depression.Chaihu-Shugan-San,a tradi...
【关键词】 nerve regeneration; traditional Chinese medicine; Chaihu-Shugan-San;
【中文期刊】 刘奇迹 龚瑶琴 等 《遗传学报》 2001年28卷11期 985-990页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 探讨GRIA3基因与中国山东Smith-Finem an-Myers综合征的连锁关系,并分析SFMS患者GRIA3基因突变. 采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系;采用PCR扩增结合...
【关键词】 Smith-Fineman-Myers综合征; 谷氨酸受体3 基因(GRIA3); 连锁分析;
【中文期刊】 刘穹 关静 等 《听力学及言语疾病杂志》 2009年17卷2期 125-128页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在定位于AUNX1基因座位内的非综合征型听神经病家系中进行GRIA3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系.方法 AUNX1家系共有43人,其中听神经病患者7人,听力正常36人.GRIA3基因共有16个外显子,针对GRIA3基因的全...
【中文期刊】 杨静 程宇琪 等 《四川精神卫生》 2019年32卷6期 501-505页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨GRIA1、GRM3和TCF4基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传学研究提供参考.方法 选取昆明医科大学第一附属医院精神科的663例符合《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者...
【中文期刊】 白周现 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 829-833页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断.方法 收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点.通过相关数据库和Pub...
【中文期刊】 律玉强 杨亚丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 257-260页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息学预测....
【外文期刊】 Bonnet,C. ; Masurel-Paulet,A. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷2期 355-358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duplication; GRIA3; Intellectual disability;
【外文期刊】 Li, Qingqin S. ; Lenhard, James M. ; 等 《Pharmacogenetics and genomics》 2016年26卷2期 53-65页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 obesity; topiramate; GRIA3;
【外文期刊】 Piard, Juliette ; Bereau, Matthieu ; 等 2020年35卷7期 1224-1232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMPA receptor; chorea; glutamate receptor;