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          【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2018年13卷5期 837-845页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 Dysregulation of miR-124 has been reported to be involved in the pathophysiology of depression.Chaihu-Shugan-San,a tradi...

          【关键词】 nerve regenerationtraditional Chinese medicineChaihu-Shugan-San

          浏览:24 被引:37 下载:3

          【中文期刊】 刘奇迹 龚瑶琴  等 《遗传学报》 2001年28卷11期 985-990页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 探讨GRIA3基因与中国山东Smith-Finem an-Myers综合征的连锁关系,并分析SFMS患者GRIA3基因突变. 采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系;采用PCR扩增结合...

          【关键词】 Smith-Fineman-Myers综合征谷氨酸受体3 基因(GRIA3)连锁分析

          浏览:53 被引:3 下载:19

          【中文期刊】 刘穹 关静  等 《听力学及言语疾病杂志》 2009年17卷2期 125-128页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 在定位于AUNX1基因座位内的非综合征型听神经病家系中进行GRIA3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系.方法 AUNX1家系共有43人,其中听神经病患者7人,听力正常36人.GRIA3基因共有16个外显子,针对GRIA3基因的全...

          【关键词】 AUNX1基因座听神经病家系GRIA3基因

          浏览:314 被引:2 下载:27

          【中文期刊】 杨静 程宇琪  等 《四川精神卫生》 2019年32卷6期 501-505页 ISTIC

          【摘要】 目的 探讨GRIA1、GRM3和TCF4基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传学研究提供参考.方法 选取昆明医科大学第一附属医院精神科的663例符合《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者...

          【关键词】 精神分裂症GRIA1GRM3

          浏览:59 被引:1 下载:25

          【中文期刊】 白周现 孔祥东  《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 829-833页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断.方法 收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点.通过相关数据库和Pub...

          【关键词】 智力低下孤独症GRIA3基因

          浏览:314 被引:0 下载:54

          【中文期刊】 律玉强 杨亚丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 257-260页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息学预测....

          【关键词】 X连锁精神发育迟滞GRIA3基因二代测序

          浏览:293 被引:2 下载:145

          【学位论文】 作者: 关静 导师:郭玉芬  兰州大学  临床医学 耳鼻咽喉-头颈外科(硕士) 2006年

          【摘要】 随着人类基因组计划的开展,带动着不同领域的研究人员为探索人类自身的奥秘而努力着。近年来,全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医生们跨学科、跨领域地通力合作,以令人惊讶的速度破译了多个听觉基因。听觉基因的发现为我们从...

          【关键词】 GJB2基因聋哑人

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Piard, Juliette ; Bereau, Matthieu ; 等 2020年35卷7期 1224-1232页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 AMPA receptor; chorea; glutamate receptor;

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