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【中文期刊】 段淑文 魏亚君 等 《中国临床药理学与治疗学》 2024年29卷10期 1081-1090页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨泼尼松联合淫羊藿苷(icariin,ICA)对激素抵抗型肾病综合征(SRNS)的治疗作用及可能的分子机制.方法:体内实验用阿霉素建立大鼠模型,将大鼠分为空白组、模型组、泼尼松组(6.3 mg·kg-1·d-1)、联合组(泼尼松6....
【关键词】 激素抵抗型肾病综合征； 泼尼松； 淫羊藿苷；
【中文期刊】 何飞 梅彩霞 《兵团医学》 2023年21卷3期 36-38页
【摘要】 目的 对2型糖尿病(T2DM)合并胆囊结石(gallbladder stones disease GSD)的相关因素进行分析,以期为T2DM-GSD 的防治提供临床依据.方法 选取T2DM-GSD的患者为215例,作为本次研究的实验组,另外...
【中文期刊】 黄姣 霍锦倩 等 《中国比较医学杂志》 2021年31卷12期 43-52页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建糖原贮积症0(GSD0)型斑马鱼疾病模型,研究该病的发病进程和机制.方法 针对gys1和gys2基因各设计一个靶点,进行基因编辑和突变体筛选;利用qPCR技术检测早期发育阶段和成鱼不同组织基因...
【中文期刊】 罗继航 邱文娟 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...
【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 肥厚性心肌病； 葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；
【中文期刊】 刘祺 赵娟 等 《中华医学杂志》 2013年93卷25期 1981-1985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸...
【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； α-1,4葡萄糖苷酶； 基因；
【中文期刊】 吴晓昀 潘敬新 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 915-919页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制,并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定.方法 先证者于2012年初在福建医科大学附属二院诊断为疑似GSD患者,并转诊至中山大学中山医学院医学遗传学教研室.首先对先证者的A...
【关键词】 糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa)； AGL基因； 新突变；
【中文期刊】 郭立琳 徐瑞燚 等 《中华心血管病杂志》 2011年39卷6期 508-511页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析糖原累积症Ⅰ型心血管疾病损害的危险因素.方法 收集62 例糖原累积症Ⅰ型患者的临床资料,分析其心脏损害的发生率及可能诱发心血管疾病的高危因素.结果 62例患者中,女性26例,男性36例,平均年龄(8.4±6.9)岁,平均病程(6....
【关键词】 糖原累积症； 心血管疾病； Glycogen storage disease；
【中文期刊】 代英杰 陈琳 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷2期 91-95页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓...
【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟 等 《临床儿科杂志》 2011年29卷5期 401-406页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P...
【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 基因突变；
【中文期刊】 邱文娟 王霞 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷1期 55-59页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立干血滤纸片(DBS)和白细...
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