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【中文期刊】 曾佳 普天磊 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷1期 39-45页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 旨在提高孕激素孕二烯酮(gestodene,GSD)口服固体制剂的溶出度和含量均匀度.方法 以羟丙基-β-环糊精(HP-β-CD)和聚氧乙烯蓖麻油(Cremophor EL)为载体材料,采用流化床技术制备GSD固体分散体微丸.以微丸上...
【中文期刊】 范蒙洁 梁华茂 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷6期 497-499页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点.方法 结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习.结果 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变,α-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,...
【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ); 妊娠; 文献复习;
【中文期刊】 刁宗平 章建全 《第二军医大学学报》 2011年32卷4期 425-427页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型糖原累积病(GSDⅠ)致肝、肾受累的声像图特征.方法 回顾性分析我院收治的2例经病理确诊的GSDⅠ型患者的临床资料,重点分析其肝、肾等脏器的声像图特征.结果 2例患者均为女性,分别为11岁和19岁,声像图显示肝脏弥漫性增大,回...
【中文期刊】 刘佳 李忻怡 等 《动物学杂志》 2011年46卷6期 134-140页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 两栖动物的性别决定机制主要包括遗传性别决定(genetic sex determination,GSD)和环境性别决定(environmental sex determination,ESD).近年来,在两栖动物性别决定和性腺分化机制的研究...
【中文期刊】 丁国骅 杨晶 等 《生态学杂志》 2010年29卷10期 2028-2034页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊椎动物性别决定模式一直是进化生物学领域的热点问题,它对个体发育和自然种群性比组成都具有深刻的影响.性别决定模式根据主要成因可分为基因依赖型性别决定(GSD)和环境依赖型性别决定(ESD)2大类,其中温度依赖型性别决定(TSD)又是ESD中...
【会议论文】梁翠丽 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的:本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDVI(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点.方法:本研究对2004年1月~2014年3月在本院(广州市妇...
【会议论文】岳冬曰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ型)是中国成人中最常见的糖原贮积病.由于中国人群中存在一定比例的GAA假缺陷等位基因,使GAA酶学检测的诊断阳性预测率受到影响.本研究旨在对我国晚发型GSDⅡ型患者的GAA基因突变情况和与假缺陷等位基因连锁...
【会议论文】dongyue Yue The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting 2013年
【摘要】 Background Glycogen storage disease,typeⅡ(GSDⅡ;Pompe disease)is an autosomal recessi ve disease caused by mutations of t...
【会议论文】邱正庆 中华医学会第十五次全国儿科学术大会 2010年
【摘要】 <正>目的糖原累积症Ⅲ型(GSDⅢ;MIM#232400)是由于糖原脱支酶基因(AGL)突变所致的常染色体隐性遗传病.患者临床表现为肝大、空腹低血糖和生长发育落后等,约有80%的患者出现进行性肌无力或伴肥厚性心肌病.本研究通过对53家系55...