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【会议论文】Jie Zhu 安徽省医学会内分泌糖尿病学第十四次学术年会 2012年
【摘要】 Mutations in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene are responsible for glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). By g...
【关键词】 glycogen storage disease type Ia； GSD Ia in Chinese； glucose-6-phosphatase；
【外文期刊】 Benjamin L. Farah ; Dustin J. Landau ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷3期 95-98页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autophagy; Von Gierke's disease; GSD Ia;
【外文期刊】 Zhang Lisa ; Cho Jun‐Ho ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 470-479页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical translation for human GSD‐Ia; expression optimization; gene therapy;
【外文期刊】 Karthi, Sellamuthu ; Rajeshwari, Mohan ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2017年471卷 46-54页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shimin,Wu ; Shusen,Guo ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 921323页
【关键词】 G6PC gene; GSD Ia; compound heterozygous variant;
【外文期刊】 Janice Y,Chou ; Goo-Young,Kim ; 等 《Liver research》 2017年1卷3期 174-180页
【关键词】 Gene therapy; Glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α or G6PC); Glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia);
【外文期刊】 Abrar,Turki ; Sylvia,Stockler ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年34卷 100955页
【关键词】 13C-GBT, 13C-glucose breath test; 13C-glucose; ALT, alanine aminotransferase;
【外文期刊】 Lisa,Zhang ; Jun-Ho,Cho ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 470-479页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical translation for human GSD-Ia; expression optimization; gene therapy;
【外文期刊】 Abrar,Turki ; Sylvia,Stockler ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年31卷 100880页
【关键词】 13C-GBT, 13C-glucose breath test; 13C-glucose; APE, atom percent excess;
【外文期刊】 Young Mok,Lee ; Goo-Young,Kim ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年3卷 28-32页
【关键词】 AAV, adeno-associated virus; BW, body weight; ER, endoplasmic reticulum;
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