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【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2010年30卷6期 694-698页SCIMEDLINECSCD
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 覃凯 李成昊 等 《医学信息》 2026年39卷1期 1-10页
【摘要】 目的 探讨GTP环化水解酶 1(GCH1)与冠状动脉性心脏病(CHD)的因果联系及其转录表达水平.方法 通过孟德尔随机化(MR)法明确GCH1 与CHD的因果联系.整合CHD相关多中心高通量数据,计算GCH1 mRNA表达水平标准化平均差(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李明珊 蔡春友 等 《天津医科大学学报》 2014年20卷5期 346-349页ISTIC
【摘要】 目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失.方法:对来自4...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；GTP环化水解酶Ⅰ；多重连接依赖式探针扩增；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《感染、炎症、修复》 2002年3卷3期 135-143页ISTIC
【摘要】 Objective: It has been demonstrated that biopterin, an essential cofactor of nitric oxide synthase (NOS), plays an impor...
【关键词】 Burns GTP-cyclohydrolase I Nitric oxide Multiple organ failure；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐霄鹏 戴军 等 《中华放射医学与防护杂志》 2024年44卷10期 819-826页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨体内从头合成四氢生物蝶呤(BH4)过程中的限速酶三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)，关键磷酸化位点突变体(GCH1-S81A)对食管癌放射敏感性的影响及机制。方法:构建不同磷酸化水平的GCH1稳定过表达食管鳞癌(KYSE-150)...
【关键词】 食管癌；电离辐射；三磷酸鸟苷环化水解酶1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Tanxiu Chen Hao Yang 等 《中国病毒学》 2023年2期 222-232页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Zika virus(ZIKV),a positive-sense single-stranded RNA virus,causes congenital ZIKV syndrome in children and Guillain-Bar...
【关键词】 Nonstructural protein 5(NS5)；Splicing factor 3b subunit 3(SF3B3)；GTP cyclohydrolase Ⅰ(GCH1)；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙青 汪仁斌 等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷11期 1153-1157页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法:回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料，对先证者进行全外显子基因测序，并采用Sanger测序进行验证，对...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；GTP环化水解酶1；基因外显率；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张建园 刘艺鸣 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷1期 28-31页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林宇 王丹妮 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷8期 553-557页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 利婧 胡朝晖 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷3期 153-158页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (GCH Ⅰ)基因、酪氨酸羟化酶(TH)基因突变情况.方法 总结3个DRD家系共4例患者...
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