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【中文期刊】 房心荷 朱艳  等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 668-674页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确3个Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突变，初步分析其基因型和临床表型的关系。方法:回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家...

【关键词】 Leber先天性黑曚； 基因； 突变；

【中文期刊】 邢东军 李志清  等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证...

【关键词】 Leber先天性黑朦； 基因； 突变；

【中文期刊】 白周现 邵敬芝  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 195-200页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用包含46...

【关键词】 Leber先天性黑朦； 基因； 突变；

【外文期刊】 Amanda J,Scopelliti ; Robyn V,Jamieson ; 等 《Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology》 2023年147卷3期 189-201页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal dominant; Cone–rod dystrophy; Electroretinography;

【外文期刊】 Shannon E,Boye ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2016年854卷 253-8页 MEDLINE

【关键词】 AAV; GC1; GUCY2D;

【外文期刊】 João Paulo,Kazmierczak de Camargo ; Giovanna Nazaré de Barros,Prezia ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 886461页

【关键词】 CACD; GUCA1A; GUCY2D;

【外文期刊】 Ahmad Reza,Salehi Chaleshtori ; Masoud,Garshasbi ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷3期 103750页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BEST1; Cone-rod Dystrophy-6; Double heterozygosity;

【外文期刊】 Mariza,Bortolini ; Paige A,Winkler ; 等 《Veterinary ophthalmology》 2023年26卷6期 532-547页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GUCY2D ; OCT; atrophy;

【外文期刊】 Shannon E,Boye ; 《Frontiers in molecular neuroscience》 2014年7卷 43页

【关键词】 AAV; GC1; GUCY2D;

【外文期刊】 Georgios,Tsokolas ; Hussein,Almuhtaseb ; 等 《International journal of ophthalmology》 2018年11卷12期 1945-1950页

【关键词】 GUCY2D; autofluorescence; cone dystrophy;