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【外文期刊】 Laforet, Pascal ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Current opinion in neurology》 2017年30卷5期 449-456页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 glycogenin-1; GYG1; metabolic myopathies;
【外文期刊】 Annalisa,Passariello ; Daniele,De Brasi ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷11期 626-34页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 (123)MIBG; 11q syndrome; 123-iodine metaidobenzoguadinyl scintigrafy;
【外文期刊】 P,Laforêt ; 《Revue neurologique》 2016年172卷10期 541-545页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GYG1; GYS1; Glycogen synthase;
【外文期刊】 Claire,Lefeuvre ; Stéphane,Schaeffer ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100597页
【关键词】 GSD XV; GYG-1; Glycogen storage disease type XV;
【外文期刊】 Alice P,Sowton ; Nisha,Padmanabhan ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100580页
【关键词】 5-methyl-THF, 5-methyltetrahydofolate; Agl, amylo-alpha-1,6-glucosidase,4-alpha-glucanotransferase gene; BCA, bicinchoninic acid;
【外文期刊】 Sushan,Luo ; Wenhua,Zhu ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷10期 780-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 GYG1 gene; Glycogenin-1; Late-onset myopathy;
【外文期刊】 Carola,Hedberg-Oldfors ; Willem,De Ridder ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷12期 951-960页 SCIMEDLINE
【关键词】 GSD XV; GYG1; Glycogenin-1 deficiency;
【外文期刊】 Hedberg-Oldfors, Carola ; De Ridder, Willem ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷12期 951-960页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GYG1; Polyglucosan; GSD XV;
【外文期刊】 Luo, Sushan ; Zhu, Wenhua ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷10期 780-785页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GYG1 gene; Glycogenin-1; Polyglucosan myopathy;
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