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【中文期刊】 吴德轩 吴臻 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷8期 1043-1056页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,...
【中文期刊】 林琳 赵晓娴 等 《口腔医学研究》 2024年40卷7期 629-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasi...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； 信号转导与转录激活因子1； 功能获得性突变；
【中文期刊】 李琳鹏 马靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页
【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...
【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1功能获得性突变； 慢性黏膜皮肤念珠菌病；
【中文期刊】 Liping Guo Dongli Lian 等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷8期 397-418页
【摘要】 Inborn errors of the signal transducer and activator of transcription 1(STAT1)result in four types of immunodeficiency d...
【关键词】 signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function(STAT-GOF)mutation； fungal infection； chronic mucocutaneous candidiasis(CMC)；
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 264-267页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染,可由各种免疫内在缺陷引起.CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素(IL)-12p40和IL-12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷...
【关键词】 功能获得性信号转导和转录活化子1突变； 皮肤黏膜念珠菌病,慢性； 自身免疫；
【中文期刊】 陈吉 汪心怡 等 《中国病理生理杂志》 2013年29卷6期 1003-1008页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察SHP-2信号通路中关键接头蛋白Gab2对SHP-2激活突变引发的小鼠髓系异常增殖是否具有调控作用.方法:用Gab2-/-和SHP-2D61G/+模型小鼠建立4种基因型(SHP-2+/+、Gab2-/-、SHP-2 D61g/+和...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶； 基因激活突变； Gab2；
【中文期刊】 陈丹蕾 陈卓 等 《中国实验动物学报》 2013年21卷6期 8-12,后插1页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/D61G激活突变对小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)粘附迁移及增殖能力的影响,并研究其发生的机制.方法 雌雄小鼠合笼交配建立SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变的小鼠...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶； 激活突变； MEFs细胞；
【中文期刊】 杨翠 汪心怡 等 《山东医药》 2013年53卷36期 4-6,10,后插2页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立SHP-2野生过表达型(WT)及激活突变型(MT)稳定转染的肝癌HepG2细胞系,研究SHP-2激活突变及野生过表达对肝癌细胞增殖能力的影响.方法 将已经构建成功的WT SHP-2(WT组)和MT SHP-2(MT组)及空载体pc...
【关键词】 肝肿瘤； SHP-2酪氨酸磷酸酶； 激活突变；
【中文期刊】 马文夏 《国际儿科学杂志》 2013年40卷2期 172-175页 ISTIC
【摘要】 STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传...
【中文期刊】 阮培森 郑耀 等 《中华全科医学》 2024年22卷3期 534-538页 ISTIC
【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见.本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； STAT1基因； 侵袭性念珠菌病；
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