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【外文期刊】 Antonio,d'Acierno ; Angelo,Facchiano ; 等 《Human mutation》 2014年35卷9期 1060-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Classic Galactosemia; GALT; database;

【外文期刊】 Britt,Delnoy ; Ana I,Coelho ; 等 《Journal of personalized medicine》 2021年11卷2期

【关键词】 Babble Boot Camp (BBC); classic galactosemia; galactose 1-phosphate uridylyltransferase (GALT);

【外文期刊】 Rūta,Rokaitė ; Rasa,Traberg ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2020年56卷11期 SCIMEDLINE

【关键词】 GALT; galactose-1-phosphate uridylyltransferase; galactosemia;

【外文期刊】 Magd A,Kotb ; Lobna,Mansour ; 等 《Journal of advanced research》 2018年12卷 39-45页

【关键词】 Cataract self-mutilation combined immune deficiency; Classic galactosemia; Convulsions motor retardation mental retardation;

【外文期刊】 Kleopatra H,Schulpis ; Georgia,Thodi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷10期 1119-1120页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Duarte; galactokinase (GALK); galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT);

【外文期刊】 Bijina,Balakrishnan ; Wyman,Chen ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年470卷1期 205-212页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 3-Phosphoinositide-dependent kinase-1 (Pdk1); Endoplasmic reticulum (ER) stress; Galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GalT);

【外文期刊】 Jimmy T,Mitchell ; Eric B,Johnson ; 《Cureus》 2023年15卷1期 e33592页

【关键词】 galactose-1-phosphate uridylyltransferase; galactosemia; galt;

【外文期刊】 David J,Timson ; 《Pharmaceutical patent analyst》 2020年9卷2期 45-51页

【关键词】 GALT; PI3K/Akt signalling; Type I galactosemia;

【外文期刊】 Bijina,Balakrishnan ; Ding,An ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2020年28卷1期 304-312页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GALT; IEM; POI;

【外文期刊】 Irem,Kalay ; Cagri,Gulec ; 等 《Annals of human genetics》 2023年87卷6期 285-294页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Duarte variant; GALT gene; Galactosemia;