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【中文期刊】 黄梦甜 陈秋莉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷6期 492-498页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicri...

【关键词】 FBN1基因； Geleophysic发育不良； Acromicric发育不良；

【中文期刊】 卢惠飞 王春林  《国际儿科学杂志》 2023年50卷7期 447-451页 ISTIC

【摘要】 FBN1基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常，影响肌肉骨骼的生长，导致身材高大和身材矮小两种相反的表型，临床表现为马方综合征和肢端发育不良。FBN1突变导致的肢端发育不良疾病包括acromicric发育不良、geleophysi...

【关键词】 FBN1基因； 肢端发育不良； 矮小；

【外文期刊】 Dominyka Batkovskyte ; Fiona McKenzie ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2023年38卷5期 692-706页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SKELETAL DYSPLASIA; ADAMTSL2; NEONATAL LETHAL;

【外文期刊】 Zhang, Ao ; Berardinelli, Steven J. ; 等 2020年295卷46期 15742-15753页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADAMTSL2; O-fucosylation; C-mannosylation;

【外文期刊】 Ben-Salem,S. ; Hertecant,J. ; 等 《Birth defects research, Part A. Clinical and molecular teratology》 2013年97卷12期 764-769页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADAMTSL2; Geleophysic dysplasia; Mutations;

【外文期刊】 Cecchi,A. ; Ogawa,N. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷9期 2305-2310页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acromicric dysplasia; Aortic aneurysm; Aortic dissection;

【外文期刊】 Elhoury, Motea E. ; Faqeih, Eissa ; 等 《Cardiology in the young.》 2015年25卷1期 81-86页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Geleophysic dysplasia; dysmorphic features; valvular heart disease;

【外文期刊】 Pimienta,A.L. ; Wilcox,W.R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3126-3129页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Evolving phenotype; Geleophysic dysplasia; Weill-Marchesani syndrome;

【外文期刊】 Delhon, Laure ; Mahaut, Clementine ; 等 《The FASEB Journal》 2019年33卷2期 2707-2718页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cartilage; mouse model; geleophysic dysplasia;

【外文期刊】 de Bruin, Christiaan ; Finlayson, Courtney ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2016年86卷5期 342-348页

【关键词】 Fibrillin 1; Acromelic dysplasia; Geleophysic dysplasia;