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【中文期刊】 翁炳焕 傅松滨 等 《遗传》 2026年48卷1期 3-25页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询.染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的...
- 概要：
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【中文期刊】 程悦斌 王宝剑 等 《中国组织工程研究》 2026年30卷17期 4498-4507页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:类风湿关节炎是一种复杂的自身免疫性疾病,涉及遗传、环境和免疫的多因素交互作用.传统研究多聚焦于个别蛋白质与类风湿关节炎的关联,但缺乏对大规模血浆蛋白与类风湿关节炎因果关系的系统性评估.孟德尔随机化作为一种创新的因果推断方法,利用遗传变...
- 概要：
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【中文期刊】 李昕宇 钟翔宇 《器官移植》 2026年17卷1期 157-163页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 他克莫司作为肝移植术后免疫抑制治疗的基石药物,可减少术后排斥反应风险,但其临床剂量优化面临显著挑战.细胞色素P450(CYP)3A5是调控他克莫司代谢的关键酶,主导药物的代谢过程.CYP3A5基因多态性是导致患者间药物代谢水平差异及不良临床...
- 概要：
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【中文期刊】 岳瑞宏 张秀红 等 《中国糖尿病杂志》 2026年34卷2期 93-99页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨T2DM患者内皮脂肪酶(EL)基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)易感性的相关性.方法 选取 2021 年 2 月至 2022 年 1 月于兰州大学第二医院诊治的T2DM患者 252例,根据动脉超声检查结果分为颈动脉内中膜厚度(C...
- 概要：
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【中文期刊】 李鹏昌 穆丹妮 等 《协和医学杂志》 2026年17卷1期 280-285页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究西藏地区藏族人群MTHFR C677T基因多态性与高血压、高同型半胱氨酸血症及高脂血症的相关性.方法 采用整群抽样法,抽取林芝市、拉萨市及日喀则市、阿里地区的常住藏族居民进行研究,分析MTHFR C677T基因型在高血压、高同型半...
【关键词】 MTHFR C677T；基因多态性；高血压；
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【中文期刊】 黄芮 王杰 等 《中国组织工程研究》 2026年30卷14期 3745-3752页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:种植体周炎的发生不仅与外源性因素有关,遗传风险因素也可能会导致种植体疾病的发生,主要体现在各种细胞因子多态性引起的表达改变,因此,种植体周炎与各种相关细胞因子基因多态性的关联备受关注.目的:总结种植体周炎与多种常见相关基因多态性的相关...
【关键词】 种植体周炎；基因多态性；遗传变异,炎症细胞因子；
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【中文期刊】 刘楚 丘博元 等 《中国组织工程研究》 2026年30卷3期 785-794页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:中国骨坏死疾病患者的基数庞大,迫切需要寻找新的预防靶点以制定更为有效的治疗策略.代谢组学研究表明,人体代谢物与骨坏死之间存在关联性,然而血液代谢物与骨坏死之间的因果关系尚未明确.目的:通过双样本的孟德尔随机化分析探讨血液代谢物与骨坏死...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赖金花 王孝义 等 《中国畜牧兽医》 2026年53卷2期 879-891页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]筛选宣和猪脂肪分化相关蛋白(adipose differentiation-related protein,ADRP)和脂肪酸合成酶(fatty acid synthase,FASN)基因的单核苷酸多态性(single nucleo...
- 概要：
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【中文期刊】 卢庭婷 黄海鹏 等 《中国免疫学杂志》 2026年42卷3期 574-580页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨宫颈癌患者HLA-A/B基因多态性与高危型HPV16/18感染及宫颈癌易感性之间的关联.方法:选取2020年1月至2023年6月在广西医科大学第一附属医院确诊的宫颈癌患者作为观察组(n=205),选取同期参加宫颈癌筛查项目的健康女...
- 概要：
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【中文期刊】 王晓丹 李晋文 等 《中国当代儿科杂志》 2026年28卷2期 234-241页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 氨甲蝶呤(methotrexate,MTX)血清浓度和MTHFR基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)大剂量MTX延迟代谢及不良反应的关联性.方法 纳入2021年8月—2...
【关键词】 急性淋巴细胞白血病；氨甲蝶呤；亚甲基四氢叶酸还原酶；
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