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【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...

【关键词】 Copy number variant； Chromosomal microarray assay； Whole-genome sequencing；

【中文期刊】 张翠珍 刘璇  等 《重庆医学》 2024年53卷10期 1508-1511,1518页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 对新疆地区3 302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率.方法 对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29 089例孕妇进行宣教,其中3 302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量P...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 多重连接探针扩增；

【中文期刊】 王静 马远林  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...

【关键词】 拷贝数变异； 植入前遗传学检测； 单核苷酸微阵列技术；

【中文期刊】 童飞 黄卫彤  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页 ISTICCA

【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...

【关键词】 额外小标记染色体； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 刘珍 刘永壮  《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页 ISTIC

【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...

【关键词】 高通量测序数据； 基因组变异； 拷贝数变异检测；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 张睿 谭妍  等 《基础医学与临床》 2024年44卷7期 954-958页 ISTICCA

【摘要】 目的 鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变.方法 收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序.通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点.结果 在先证者 4 号染...

【关键词】 斑驳病； 基因缺失； KIT；

【中文期刊】 宋先红 王占军  等 《北京医学》 2024年46卷5期 374-379页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月...

【关键词】 LMNB1基因； 拷贝数变异； 常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良；

【中文期刊】 赵丹阳 杨微微  等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 70-73页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值.方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心...

【关键词】 胎儿先天性心脏病； 核型分析； 拷贝数变异；

【中文期刊】 纪桢 李晓洲  等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...

【关键词】 流产,习惯性； 全基因组测序； DNA拷贝数变异；