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【中文期刊】 童飞 黄卫彤  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页 ISTICCA

【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...

【关键词】 额外小标记染色体； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 纪桢 李晓洲  等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...

【关键词】 流产,习惯性； 全基因组测序； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 莫梦青 马扬光  等 《中华肿瘤防治杂志》 2023年30卷21期 1327-1336页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结国内外与鳞状细胞癌(简称鳞癌)发病相关的基因组学研究,为寻找不同解剖部位鳞癌共同遗传变异,进而识别鳞癌高危人群并降低疾病负担提供思路和参考.方法 以鳞癌、遗传变异、危险因素为中文关键词,以squa-mous cell carcin...

【关键词】 鳞状细胞癌； 单核苷酸多态性； 染色体畸变；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷8期 1333-1338页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Copy number variations have been found in patients with neural tube abnormalities. In this study, we performed genome-wi...

【关键词】 nerve regeneration； neural tube defects； tethered spinal cord syndrome；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；

【中文期刊】 高寅洁 于冰青  等 《中华医学杂志》 2019年99卷48期 3765-3769页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院...

【关键词】 21羟化酶缺陷症； DNA拷贝数异常； 融合基因；

【中文期刊】 侯磊 王小新  等 《中华医学杂志》 2018年98卷43期 3532-3535页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布.方法 回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料,胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的...

【关键词】 鼻骨缺失或发育不良； 产前诊断； 基因拷贝数变异；

【中文期刊】 郑红 彭东红  《临床儿科杂志》 2018年36卷2期 87-90页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异.方法 回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果.结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月.10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔...

【关键词】 先天性肺囊性疾病； 基因拷贝数变异； 发病机制；

【中文期刊】 刘飒 顾鸣敏  《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷2期 221-226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调...

【关键词】 儿童失神癫痫； 遗传性全身性癫痫； 遗传学；

【中文期刊】 赵昆 徐菊英  等 《中国全科医学》 2018年21卷18期 2190-2195页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨染色体8q拷贝数变异(CNA)与肝细胞癌(HCC)患者术后总生存期(OS)的关系,并筛选生存相关CNA内的潜在靶基因.方法 收集2007—2008年于第二军医大学附属东方肝胆外科医院手术住院的HCC患者187例为研究对象.收集患者...

【关键词】 癌,肝细胞； 预后； DNA拷贝数变异；