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【中文期刊】 李娅亨 王倩 等 《中国分子心脏病学杂志》 2024年24卷2期 6069-6072页 ISTICCA
【摘要】 高血压是最强的心血管危险因素之一,目前我国高血压的患病人数已达约2.45亿[1].《中国心血管健康与疾病报告2021》数据显示,我国≥18岁成人高血压知晓率41.0%,治疗率34.9%,控制率仅11.0%.在高血压的用药治疗方面,由于用药种...
【关键词】 高血压; 血管紧张素转换酶(ACE)基因; PCR溶解曲线法;
【中文期刊】 侯晓慧 Arezou Bikdeli 等 《山东大学学报(医学版)》 2025年63卷2期 10-20页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 ACE 插入(insertion,I)/缺失(deletion,D)、激肽释放酶基因(kallilrein gene,KLK)1(rs5517)、前列环素合成酶基因(prostacyclin synthase gene,PTGI...
【中文期刊】 黄立敏 张春丽 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 20-27页 ISTICCA
【摘要】 目的 分别构建人源RNA解旋酶DHX34基因不同功能结构域缺失的突变载体,测序分析和验证其在293T细胞中的蛋白表达.方法 以pECMV-hDHX34-3×FLAG-SV40-Puro(hDHX34)质粒为模板,根据同源重组克隆的技术原理设...
【中文期刊】 刘意 谢东德 《佛山科学技术学院学报(自然科学版)》 2025年43卷2期 26-29页
【摘要】 目的 通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平.方法 结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,...
【关键词】 αβ复合地中海贫血; Taiwaneseβ0基因缺失; --SEAα0缺失;
【中文期刊】 熊威振 冀笑明 等 《动物医学进展》 2025年46卷2期 10-16页
【摘要】 为探究tadF基因对胸膜肺炎放线杆菌(App)生物学特性及毒力的影响,研究基于App血清1型4074株,通过两步单交换同源重组及正负向筛选,构建tadF基因缺失株,并测定亲本株和缺失株生长曲线、侧翼基因表达水平、生物被膜形成能力、细胞黏附入...
【中文期刊】 梁博诚 罗丹丹 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷2期 251-255页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征.方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床...
【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征; 常染色体显性遗传病; 肝细胞核因子1B;
【中文期刊】 孙千姿 宁年智 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷1期 8-14页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 旨在利用含有抗生素耐药盒的线性PCR片段对鲍曼不动杆菌靶基因片段进行同源重组替换,实现基因的快速敲除及功能验证.方法 以鲍曼不动杆菌Ab4294菌株为研究对象,PCR分别扩增fim基因簇(全长4980 bp)上游901 bp、下游10...
【中文期刊】 张振江 李晓宁 《实用癌症杂志》 2024年39卷11期 1762-1767页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微小RNA(miR)-181b-5p靶向调控10 号染色体上缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)对弥漫大B细胞淋巴瘤细胞增殖和侵袭的影响及其机制.方法 第 3 代对数期SU-DHL-4 细胞随机分为control组、mimi...
【中文期刊】 李青 周路艳 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷14期 1682-1686页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨过氧化物氧化还原蛋白(PRDX)1、第10号染色体缺失性磷酸酶-张力蛋白同源物基因(PTEN)水平与自身免疫性肝病患者肝功能、疾病活动性的关系.方法 选取2021年1月至2022年12月该院收治的83例自身免疫性肝病患者作为研究对...
【关键词】 自身免疫性肝病; 过氧化物氧化还原蛋白1; 第10号染色体缺失性磷酸酶-张力蛋白同源物基因;