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【中文期刊】 王珂 张泽毅  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷18期 2939-2946页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:不同年龄的膝骨关节炎患者采取何种坐起策略尚未达成共识.为此,文章通过Meta分析系统评估不同年龄的膝骨关节炎患者与健康人坐起的生物力学特征,分析不同年龄患者的坐起运动模式,为改善患者坐起功能提供参考.方法:截至2023年3月,在Pub...

【关键词】 膝骨关节炎； 膝关节软组织退化； 年龄；

【中文期刊】 李垒 卢全刚  等 《光明中医》 2024年39卷15期 2988-2991页

【摘要】 此文总结眼病病因病机、黄元御治则治法及眼病制方用药思想,并选择医案进行介绍,探讨黄元御治疗眼病的用药特点及对目病治疗的指导意义.黄元御著作《四圣心源》为其学术精华,乾隆皇帝曾亲书"仁道药济""妙悟岐黄".《四圣心源》中对脏腑枢轴运动思想进行...

【关键词】 眼病； 一气周流； 温阳降逆理论；

【中文期刊】 牛思颖 刘梦艳  等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷4期 1211-1216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:尝试将BionanoSaphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断.方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍...

【关键词】 Bionano技术； 血友病A； 内含子倒位；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷1期 69-76页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) vascular hyperintensity (FVH) is used to assess leptomeningeal collateral ci...

【关键词】 nerve regeneration； National Institutes of Health Stroke Scale； middle cerebral artery occlusion；

【中文期刊】 江雨 陈小露  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷2期 127-133页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联.方法 分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨...

【关键词】 染色体,人,18对； 染色体倒位； 超声检查,产前；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2011年09卷3期 113-118页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The chromosome 17q21.31 inversion is a 900-kb common structural polymorphism found primarily in European population. Alt...

【关键词】 genetic flux； inversion； haplotype；

【中文期刊】 钟婧 李光  等 《遗传学报》 2005年32卷3期 322-330页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 将GenBank上已公布的321种脊椎动物mtDNA全序列,按纲整理归类,绘制基因排布图并进行比对.比对结果表明:81个物种的mtDNA中观察到基因重排现象,涉及脊椎动物各纲,其中9个物种同时存在基因顺序变化和基因倒置现象,所有的基因重排都...

【关键词】 线粒体DNA； 基因重排； 基因倒置；

【中文期刊】 李坦 戴菁  等 《中华血液学杂志》 2009年30卷3期 150-153页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对血友病A(HA)患者及其家系携带者进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1及22倒位分析,并探讨其与FⅧ抗体产生的相关性.方法 对157例HA患者进行FⅧ活性(FⅧ:C)及FⅧ抗体检测;同时采用双管多重PCR及长距离PCR(LD-PCR)...

【关键词】 血友病A； 因子Ⅷ； 基因倒位；

【中文期刊】 陈淑芬 蒋玮莹  《中华血液学杂志》 2009年30卷5期 318-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对倒位PCR(I-PCR)技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位突变的检测,探讨其产前诊断价值.方法 选取了8个无血缘关系的血友病A家系,应片j已改进的I-PCR技术直接检测FVS基因第22内含子倒位.对2名孕妇分别于...

【关键词】 倒位聚合酶链反应； 血友病A； 基因倒位；

【中文期刊】 闫振宇 梁燕  等 《中华医学杂志》 2008年88卷38期 2672-2674页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测中国血友病A(HA)患者中凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1倒位(inv1)的发生频率,并和国外相关资料相比较,明确部分中国HA患者的发病机制.方法 用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性(FⅧ:C),进行HA表型诊断;分别采...

【关键词】 血友病A； 因子Ⅷ； 基因；