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【中文期刊】 莫梦青 马扬光  等 《中华肿瘤防治杂志》 2023年30卷21期 1327-1336页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结国内外与鳞状细胞癌(简称鳞癌)发病相关的基因组学研究,为寻找不同解剖部位鳞癌共同遗传变异,进而识别鳞癌高危人群并降低疾病负担提供思路和参考.方法 以鳞癌、遗传变异、危险因素为中文关键词,以squa-mous cell carcin...

【关键词】 鳞状细胞癌； 单核苷酸多态性； 染色体畸变；

【中文期刊】 陈柯新 胡志鑫  等 《基因组学与应用生物学》 2023年42卷8期 783-790页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 染色体结构异常； 分子遗传学检测； 光学基因组图谱；

【中文期刊】 Jianchao Hu Lu Gui  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2025年16卷1期 59-75页

【摘要】 Background Mobile element variants(MEVs)have a significant and complex impact on genomic diversity and phe-notypic trait...

【关键词】 Gene expression； Genetic diversity； Mobile element variants；

【中文期刊】 Yamei Li Xiang Xiao  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷7期 762-773页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To systematically summarize the published literature on the genetic variants associated with nonalcoholic fatt...

【关键词】 Nonalcoholic fatty liver disease； Genetic association study； Genetic variant；

【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 419-425页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:Autosomal recessive bestrophinopathy(ARB),a retinal degenerative disease,is characterized by central visual lo...

【关键词】 autosomal recessive bestrophinopathy； BEST1 gene； third-generation sequencing；

【中文期刊】 狄崇  《生物学教学》 2024年49卷7期 15-17页 PKU

【摘要】 以"基因突变及其他变异"为案例,探讨基于大概念的单元复习教学实践.以地中海贫血的成因分析创设单元情境,引导学生完成系列任务过程中解决指向大概念的核心问题,最后通过问题情境的评价考查学生的知能迁移情况和问题解决能力,最终实现学生学科素养的提升...

【关键词】 大概念； 单元复习教学； 基因突变；

【中文期刊】 童飞 黄卫彤  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页 ISTICCA

【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...

【关键词】 额外小标记染色体； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 屈一晨 陈胜利  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷3期 484-487页 ISTICCA

【摘要】 胶质瘤是最常见的颅内原发性恶性肿瘤,恶性程度高、治疗效果差,具有高致残率、高复发率等特点.细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A)作为一种抑癌基因在多种肿瘤发生发展过程中发挥重要作用,通过对胶质瘤的遗传和表观遗传分析发现,CDKN2A在胶...

【关键词】 CDKN2A； 胶质瘤； 预后；

【中文期刊】 纪桢 李晓洲  等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...

【关键词】 流产,习惯性； 全基因组测序； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 Guangliang Gao Hongmei Zhang  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷1期 88-107页

【摘要】 Background Domestic goose breeds are descended from either the Swan goose(Anser cygnoides)or the Greylag goose(Anser ans...

【关键词】 Gene-CDS haplotype； Goose； GWAS；