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【中文期刊】 朱静波 俞恺雯 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷13期 137-144页ISTICCA
【摘要】 2型糖尿病(T2DM)的发生和发展与胰岛素分泌缺陷密切相关.突触相关蛋白 25(SNAP25)作为可溶性N-乙基马来酰亚胺附着蛋白受体(SNARE)复合物的核心成分,直接介导胰岛素分泌颗粒与细胞膜融合,调控葡萄糖刺激的胰岛素分泌动态平衡.T...
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【中文期刊】 谢帅华 《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页ISTICPKU
【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...
- 概要：
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【中文期刊】 章天成 洪国栋 等 《实用医院临床杂志》 2023年20卷4期 27-30页ISTIC
【摘要】 听觉发生过程是一个比较复杂的且受到机体精密调控的过程.如果听觉发生过程出现异常,则会引起一定程度的听觉损失.听觉损失是一种常见的感觉缺陷性疾病,它会严重影响人类的日常交流能力,让生活变得极为不便.既往研究表明,动纤毛对于毛细胞发育及功能的调...
- 概要：
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【中文期刊】 迪丽娜孜·艾尔肯 宋江霞 等 《中国妇幼卫生杂志》 2023年14卷5期 33-36页
【摘要】 目的 分析2012-2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)筛查结果,为新生儿出生缺陷防治工作提供理论依据.方法 回顾性收集2012-2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健...
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【中文期刊】 张科生 《医学与哲学》 2013年34卷15期 83-86页ISTICPKU
【摘要】 通过哲学思辨质疑肿瘤是异己的判断.列举肿瘤的特征,探索肿瘤的实质.通过对限铁机制和铁致癌机理的研究,对铁致癌以及铁是癌细胞营养素的假设提出质疑.经过辩证思考推断,肿瘤是对坏血酸遗传缺陷的代偿性补救措施,是限铁机制的体现,是进化适应的特征,它...
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【中文期刊】 刘帅妹 张瑞金 等 《实用预防医学》 2019年26卷2期 254-256,封3页ISTICCA
【摘要】 精准医学概念的提出并迅速进入大众视野,成为公众和学术关注的热点,其本质仍是个体化医学.我国全面放开二孩政策后,高龄产妇明显增多,同时遗传因素、环境因素等,使出生缺陷预防的难度加大.在精准医学概念下,使得出生缺陷的筛查、预防、诊断、治疗等方面...
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【中文期刊】 陈望 刘爱胜 等 《现代检验医学杂志》 2016年31卷3期 121-123,126页ISTICCA
【摘要】 目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状，为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月～2015年10月来医院体检未婚青年人群6182例，采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进...
【关键词】 未婚青年；珠蛋白生成障碍性贫血；基因缺陷；
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【中文期刊】 李庆丽 《现代医院》 2014年7期 154-156页
【摘要】 目的：探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期（14-20＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和游离雌三醇（uE3）浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查...
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【中文期刊】 李强 张毅 等 《畜牧兽医学报》 2013年44卷8期 1213-1218页
【摘要】 牛凝血因子XI基因第9外显子15 bp插入突变是近年在日本和牛中发现的一种遗传缺陷,导致凝血因子活性降低.为了分析该缺陷基因在我国牛群中的携带频率,本研究开发了能灵敏检测该突变的2种新方法,即毛细管电泳法和等位基因特异性扩增法,并检测了我国...
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【中文期刊】 梅盛平 张红 《湖北职业技术学院学报》 2011年14卷4期 107-109,97页
【摘要】 控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。文章综述出生缺陷的发生、分类、发病因素、发病机制,探讨我国出生缺陷的监测、干预和预防工作的开展,为提高人口素质,保护人群健康打下基础。
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