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【中文期刊】 吕飒 朱冰  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷10期 2075-2078页 ISTICPKUCA

【摘要】 血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分.BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少.本研究描述了1例35岁男...

【关键词】 丁酰胆碱酯酶； BCHE基因； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 阳乔 沈轶  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页 ISTICPKUCA

【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.

【关键词】 尼曼-皮克病,B型； 肝肿大； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 雷敏 蔡春泉  《天津医药》 2024年52卷1期 33-37页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用.类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑.该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病...

【关键词】 类器官； 芯片分析技术； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 刘芙蓉 王兴  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 378-383页 ISTICCA

【摘要】 目的:回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征.方法:选择2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213 786例新生儿干血斑样本,可疑阳性患...

【关键词】 串联质谱法； 气相色谱-质谱法； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 李颖 漆学良  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 813-820页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征.方法 与结果 患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工...

【关键词】 肌疾病； 遗传性疾病,先天性； 呼吸功能不全；

【中文期刊】 彭晓音 瞿宇晋  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 136-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 肌营养不良； 基因型；

【中文期刊】 陈鑫苹 朱娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的...

【关键词】 基因检测； 产前诊断； 染色体畸变；

【中文期刊】 刘亚兰 蒋小红  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年54卷4期 286-291页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法 的临床实用价值.方法 分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传性疾病,先天性； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 杨锴 戚红  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年53卷9期 645-649页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查,并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断.方法 2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查( GJB2...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传性疾病,先天性； 基因测定；

【中文期刊】 樊晓艳 李慧  等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 445-447页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,生后2h,因皮肤缺损并水疱2h就诊.体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常.基因检测结果:COL7A1(NM-000094) exon4:c.48 1c＞T;P.(Gln161...

【关键词】 局灶性皮肤发育不全； 基因检测； 大疱性表皮松解；