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                【中文期刊】 郝健亨  王海军  等 《中国免疫学杂志》 2025年41卷5期 1263-1270页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一种具有复杂病因的慢性炎症性肠道疾病,主要包括溃疡性结肠炎(UC)与克罗恩病(CD)两种类型,其发病风险因素尚不完全清楚.近年孟德尔随机化(MR)在IBD研究中获得了越来越多的关注,MR主要以遗传变异作为工具变量推导暴...

                【关键词】 炎症性肠病溃疡性结肠炎克罗恩病

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                【中文期刊】 王哲  郭凌川  《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷2期 141-143页ISTICPKUCA

                【摘要】 淋巴瘤肿瘤细胞的形态变化多样,是病理医师诊断和分类各种类型淋巴瘤的重要依据,形态学是外在表现,基因变异是决定形态变化的重要因素之一,一些形态学改变往往能提示其背后的基因变异规律,揭示这些形态与基因变异之间的联系,可为淋巴瘤的病理诊断、生物学...

                【关键词】 淋巴瘤遗传变异病理形态

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                【中文期刊】 张祖铭  周豪  等 《遗传》 2025年47卷6期 681-693页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

                【摘要】 炭疽芽孢杆菌(Bacillus anthracis)是引发烈性传染病炭疽的病原体,也是一种典型生物战剂,主要感染牛、羊等牲畜以及人类,对畜牧业造成严重经济损失,威胁人类社会安全.深入了解该物种遗传多样性和进化推动力,是研究致病机制、开展炭疽...

                【关键词】 炭疽芽孢杆菌全基因组测序遗传变异

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                【中文期刊】 李景豪  李胜男  等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷10期 1956-1966页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 甜菜作为我国最重要的糖料作物之一,其种质资源的收集、鉴定与利用尤为重要.利用形态学特征了解我国甜菜种质资源的表型多样性,通过分析不同甜菜种质资源的遗传性状并确定其系统发育关系,对了解甜菜种质资源的遗传基础、鉴定和培育优良特异种质具有重要意义...

                【关键词】 甜菜表型变异形态学

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                【中文期刊】 邓丽丽  邹蓉  等 《热带亚热带植物学报》 2025年33卷1期 25-32页ISTICPKUCSCDCABP

                【摘要】 喙核桃(Annamocarya sinensis)为国家二级重点保护野生植物和极小种群野生植物.阐明广西喙核桃野生种群遗传多样性和遗传变异,可为广西喙核桃遗传多样性保护及管理策略制定提供指导.该研究筛选出 6 对稳定性和多态性良好的SSR引...

                【关键词】 喙核桃濒危植物SSR标记

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                【中文期刊】 严志琴  章孟臣  等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷9期 1734-1743页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 浙江省水稻栽培历史悠久,拥有丰富的稻种资源.目前保存在国家水稻种质资源中期库(杭州)的浙江省稻种资源共有2000余份,但并没有进行系统的筛选鉴定,导致一些稻种资源重复保存.以1970份浙江省原产稻种资源为研究材料,利用第二代重测序技术构建了...

                【关键词】 稻种资源核心SNP标记遗传相似度

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                【中文期刊】 路仁杰  石文俊  等 《中国免疫学杂志》 2025年41卷9期 2055-2060页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:采用两样本孟德尔随机化(MR)分析研究肠道菌群与强直性脊柱炎(AS)发病风险的因果关系.方法:获取211种肠道菌群和AS的全基因组关联研究(GWAS)数据,将单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,并选择敏感SNPs进行分析.通过逆方差...

                【关键词】 强直性脊柱炎肠道菌群孟德尔随机化分析

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                【中文期刊】 刘伟娜  皮亚雷  等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷3期 373-376页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 患儿,男,足月儿,生后16 min,因生后喉鸣、吸气性呼吸困难16 min入院,体格检查可见腭裂,胸骨左缘可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音.全外显子组检测发现患儿SON基因存在c.5753-5756del(p.Val1918GlufsTer87)...

                【关键词】 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征SON基因基因变异

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                【中文期刊】 张钏  惠玲  等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷3期 129-134页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的 对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析.方法 对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析.结果 家系1中先证者为F...

                【关键词】 遗传性痉挛性截瘫基因变异基因诊断

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                【中文期刊】 白聪聪  周先雷  等 《吉林大学学报(医学版)》 2025年51卷2期 392-402页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:探讨硫酸软骨素蛋白聚糖4假基因12(CSPG4P12)在小细胞肺癌(SCLC)组织中的表达、与免疫浸润的关系及其对细胞生物学功能的影响,阐明其在SCLC发生发展中的作用.方法:通过ArrayExpress数据库检索获得的SCLC的E-...

                【关键词】 硫酸软骨素蛋白多糖4假基因12免疫浸润遗传变异

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