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【中文期刊】 童飞 黄卫彤  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页 ISTICCA

【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...

【关键词】 额外小标记染色体； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 陈鑫苹 朱娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的...

【关键词】 基因检测； 产前诊断； 染色体畸变；

【中文期刊】 林少宾 史珊珊  等 《中华围产医学杂志》 2014年7期 461-467页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及光谱核型分析（spectral karyotyping，S...

【关键词】 染色体畸变； 产前诊断； 遗传标记；

【中文期刊】 夏燕萍 朱铭伟  等 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 49-52页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Objective:To investigate the efficiency of maternal serum triple screening for the genetic abnormality in second-trimest...

【关键词】 唐氏综合征； 染色体畸变； 遗传筛查；

【中文期刊】 段临林 廖艳艳  等 《军事医学》 2017年41卷3期 237-241页 ISTICCSCDCA

【摘要】 无线通讯技术的迅猛发展使人们暴露在几乎无处不在的射频(radiofrequency,100 kHz~300 GHz)电磁场中,引发了人们对其可能产生健康风险的担忧.流行病学调查发现,长期使用手机与脑瘤发生之间存在相关性.肿瘤形成与遗传信息改...

【关键词】 射频电磁辐射； 遗传学毒性； 基因损伤；

【中文期刊】 薛会丽 李丽英  等 《福建医科大学学报》 2016年50卷6期 407-410,419页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(3...

【关键词】 产前诊断； 性染色体畸变； 遗传咨询；

【中文期刊】 胡亮 李浩贤  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 168-171页 ISTICCA

【摘要】 目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率，并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型，119...

【关键词】 流产,自然； 细胞遗传学； 染色体畸变；

【中文期刊】 陈亮 付杰  等 《中国男科学杂志》 2014年2期 14-18页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55例，检出率为6.76...

【关键词】 不育； 男性； 染色体畸变；

【中文期刊】 吴琦嫦 孔辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 56-59页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回...

【关键词】 染色体畸变； 产前诊断； 超声；

【中文期刊】 纵亮 韩东一  等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2006年30卷2期 130-133页 ISTIC

【摘要】 非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注.本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助.

【关键词】 染色体畸变(Chromosome Aberrations)； 基因(Genes)； 遗传性疾病,先天性(Genetic Diseases,Inborn)；